Galar Tay-Sachs
Neamhord tearc a fhaightear le hoidhreacht ina dtarlaíonn carnadh mínormálta lipide san inchinn de bhrí nach bhfuil an einsím a chabhraíonn lena dianscaoileadh i láthair. Nochtar gnéithe cliniciúla sa naíonacht de ghnáth: aille, pairilis, moilliú meabhrach, faoi dheireadh bás. Níos coitianta i measc sliocht Iúdach Aisceanásaíoch ó lár is oirthear na hEorpa. Ainmnítear an galar as an oftailmeolaí Briotanach Warren Tay (1843-1927) a chuir síos den chéad uair ar na spotaí sainiúla caordhearga ar reitiní páistí galraithe, agus an néareolaí Meiriceánach Bernard Sachs (1858-1944).[1]
  | |
| Cineál | lysosomal storage disease (en)  , GM2 gangliosidosis (en) , galar meathlúcháin na súl agus galar |
|---|---|
| Eapainm | Warren Taylor agus Bernard Sachs |
| Speisialtacht leighis | péidiatraic, néareolaíocht agus géineolaíocht mhíochaine |
| Pataigineas | |
| Cúis ghéiniteach | HEXA |
| Aicmiú | |
| ICD-10 | E75.02 agus E75.0 |
| ICD-9 | 330.1 |
| CIAP | T99 |
| Acmhainní seachtracha | |
| Enciclopèdia Catalana | 0248185 |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| eMedicine | 951943 |
| Patient UK | Tay-Sachs-Disease |
| MeSH | D013661 |
| Orphanet | 845 |
| UMLS CUI | C1848922, C1848916, C1848914, C1848913, C1848917, C1848915, C2749283 agus C0282220 |
| DOID | DOID:3320 |
Tagairtí
- Hussey, Matt (2011). "Galar Tay-Sachs". Fréamh an Eolais. Coiscéim. p. 644.
Naisc sheachtracha
 | Tá an t-alt seo bunaithe ar ábhar as Fréamh an Eolais, ciclipéid eolaíochta agus teicneolaíochta leis an Ollamh Matthew Hussey, foilsithe ag Coiscéim sa bhliain 2011. Tá comhluadar na Vicipéide go mór faoi chomaoin acu beirt as ucht cead a thabhairt an t-ábhar ón leabhar a roinnt linn go léir. |
 | Is síol faoin galar é an t-alt seo. Cuir leis, chun cuidiú leis an Vicipéid.
Má tá alt níos forbartha le fáil i dteanga eile, is féidir leat aistriúchán Gaeilge a dhéanamh. |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.