X-kromosomi

X-kromosomi on toinen ihmisen kahdesta sukupuolikromosomista. Naisella on kaksi X-kromosomia ja miehellä yksi, paitsi kromosomipoikkeavuuksien tapauksessa. Nainen perii kummaltakin vanhemmaltaan yhden X-kromosomin, mutta miehen X-kromosomi tulee aina äidiltä.[1]

X-kromosomin sisältö.

X-kromosomi on kaikilla XX-XY-sukupuolenmääräytymisjärjestelmää noudattavilla lajeilla, kuten istukkanisäkkäillä, sekä XX-X0-järjestelmää noudattavilla lajeilla.[2]

Ihmisen X-kromosomissa on noin 155 miljoonaa DNA:n emäsparia, mikä vastaa noin viittä prosenttia solun DNA:sta. X-kromosomissa on luultavasti 800–900 geeniä.[1]

Sikiön kehityksen varhaisvaiheissa toinen naisen X-kromosomeista inaktivoituu kaikissa soluissa paitsi munasoluissa. Sen seurauksena myös naisille jää vain yksi toimiva X-kromosomi kuten miehillä. Jotkin X-kromosomin geenit tosin välttävät tämän inaktivoitumisen.[1]

X-kromosomin ja Y-kromosomin kärjet vaihtavat joskus perimäainesta keskenään, vaikka ne ovatkin aivan eri kokoisia. Sukusoluihin voikin joskus päätyä väärä määrä sukupuolikromosomeja, minkä seurauksena esimerkiksi miehellä voi olla kaksi X-kromosomia tai naisella vain yksi.[3]

X-kromosomin löysi saksalainen biologi Hermann Henking vuonna 1891. Hän havaitsi, että joillakin ampiaisilla oli 12. kromosomi, joka oli myös jotenkin erilainen kuin muut kromosomit, joten hän nimesi sen ”X-elementiksi”. Hän päätteli, että tämä ylimääräinen kromosomi liittyi jotenkin hyönteisten sukupuolen määräytymiseen. Tämä teoria varmistui seuraavien vuosikymmenien aikana.[2]