Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä eli Williams-Beurenin oireyhtymä (WS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu 7. kromosomissa sijaitsevan elastiinigeenin (ELN) virheestä.[1] Oireyhtymän kuvasi uusiseelantilainen kardiologian tohtori J. C. P. Williams vuonna 1961.[2] Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:10 000. Esiintyvyys sukupuolten välillä jakautuu tasaisesti.[3] Sydänviat, purentaviat, diabetes ja muut elimistön häiriöt ovat siinä hyvin yleisiä.[1][4] Älykkyysosamäärä on keskimäärin noin 60.[2] Sydänongelmien syynä uskotaan suurimmaksi osin olevan elastiini-proteiinikompleksia koodaavan geenin puute. Tällä geenivirheellä saattaa myös olla vaikutusta kognitiivisiin toimintoihin.

Williamsin oireyhtymästä kärsiviä

Williamsin oireyhtymästä kärsivillä on tunnusomaisesti ”tonttumaisia” kasvonpiirteitä; pieni pystynenä ja leuka, pitkä ylähuuli / leveä suu sekä turvotusta silmien ympärillä. Sinisissä tai vihreissä silmissä on usein tähtimäinen kuvio iiriksen ympärillä.[3] Tähän pohjautuen professori Howard Lenhoff onkin väittänyt, että Williamsin oireyhtymästä kärsivät olisivat olleet innoituksena peikko- ja keijukaistarinoille.

Oireyhtymää sairastavat ovat usein erittäin ulospäinsuuntautuneita, puheliaita ja sosiaalisia. Monilla heistä on musiikillisia taipumuksia. Absoluuttinen sävelkorva on yleinen[5] (jopa 30 %). Muusikoillakin absoluuttinen sävelkorva on harvinaisempaa.[6][7] Myös yliherkkä kuulo on tyypillistä. Tämä vaiva vähenee yleensä iän myötä.[3]

Lähteet
  1. Genetics Home Reference: Williams syndrome
  2. Dobbs, David: The Gregarious Brain The New York Times Magazine. 8.7.2007. (englanniksi)
  3. WSA: What is Williams Syndrome?
  4. GeneReviews: Williams Syndrome
  5. Lenhoff, H. M., Perales, O., & Hickok, G. (2001). "Absolute pitch in Williams syndrome". Music Perception 18 (4): 491–503. doi:10.1525/mp.2001.18.4.491.
  6. Heaton, P., Hermelin, B., & Pring, L. (1998). "Autism and pitch processing: A precursor for savant musical ability". Music Perception 15 (3): 291–305. doi:10.2307/40285769.
  7. Frith, U. How Cognitive Theories Can Help Us Explain Autism. Speech. UC Davis Mind Institute. Video available, 4/5 down the list: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/videos/video_autism.html

    Aiheesta muualla
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.