Tyrosinemia

Tyrosinemia on tyrosiiniin liittyvä aineenvaihduntahäiriö. Sairaudesta tunnetaan kolme tyyppiä, joista kunkin aiheuttaa eri entsyymin puutos. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Sen taustalla ovat FAH-, HPD- ja TAT-geenien mutaatiot. Hoitamattomana sairaus aiheuttaa tyrosiinin sekä sen välituotteiden kertymiä ja johtaa vakaviin ongelmiin.[1]

Vuonna 1957 kuvatun I-tyypin tyrosinemian aiheuttama maksasairaus etenee hoitamattomana kirroosiasteelle ja maksan vajaatoimintaan. Sairauteen liittyy maksasyöpävaara, ja sen ohella voi kehittyä muitakin komplikaatioita, kuten askitesta. Hoitamattomana sairaus johtaa yleensä kuolemaan varhaislapsuuteen mennessä.[2] Quebecissä sairaus on erityisen yleinen.[1] Tyrosinemia II vaikuttaa ihoon ja silmiin. Potilas voi lisäksi kärsiä kehitysvammaisuudesta. III-tyypistä kärsiville kehittyy neurologisia oireita, kehitysvammaisuutta ja ataksiaa. Vuonna 1973 kuvattua tyrosinemian II-tyyppiä esiintyy varsinkin italialaisilla. III-tyyppiä on kuvattu vain muutamia tapauksia.[2]

Suomessa tyrosinemia I:n ilmaantuvuus on luokkaa 1/70 000. Aiemmin sairaus edellytti aina maksansiirtoa, mutta nykyisin hoito aloitetaan nitisinonilla, ja potilaalle suunnitellaan yksilöllinen ruokavalio. Joskus maksansiirto on kuitenkin välttämätön.[3]