Trisomia

Trisomia on tila, jossa kromosomistossa on kromosomiparin sijasta kolme kromosomia. Se on yleisin ihmisen kromosomistomutaatio. Useimmat trisomeista aiheuttavat keskenmenon tai kuoleman nuorella iällä. Henkiin jääneillä saattaa esiintyä muun muassa kehitysvammaisuutta ja muita ongelmia.[1]

21-trisomia

Osittainen trisomia tulee, kun osa ylimääräisestä kromosomista kiinnittyy toiseen tai kun yhdestä kromosomista on kaksi kopioita osasta kromosomiaan[1]. Yleisin trisomia ihmisellä on kromosomiparin 16 trisomia, jota esiintyy yli prosentissa raskauksista. Tämä kuitenkin yleensä aiheuttaa keskenmenon raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Yleisin trisomia syntyvillä lapsilla on trisomia 21, joka tunnetaan yleisemmin Downin oireyhtymänä.

Trisomia voi esiintyä missä tahansa kromosomiparissa. Yleisimmät ihmisen trisomiatyypit, jotka eivät aiheuta keskenmenoa ovat autosomeissa:

• 21-trisomia (Downin oireyhtymä)
• 18-trisomia (Edwardsin oireyhtymä)
• 13-trisomia (Pataun oireyhtymä)
• 12-trisomia (ennustaa leukemiaa)
• 9-trisomia
• 8-trisomia (Warkanyn oireyhtymä)

ja sukupuolikromosomeissa:

• XXX (XXX-syndrooma)
• XXY (Klinefelterin oireyhtymä)
• XYY (XYY-oireyhtymä)