Sytokromi-b5-reduktaasi

Sytokromi-b5-reduktaasi eli methemoglobiinireduktaasi on entsyymi, joka osallistuu veren punasolujen methemoglobiinin pelkistämiseen hemoglobiiniksi. Entsyymi siirtää elektroniparin NADH-molekyyliltä ferrisytokromi b5:lle, joka pelkistyy ferrosytokromi-b5:ksi. Tämä proteiini puolestaan pelkistää methemoglobiinin hemoglobiiniksi. Sytokromi-b5-reduktaasin EC-numero on EC1.6.2.2 ja CAS-numero 9032-25-1.[1][2]

Malli ihmisen sytokromi-b5-reduktaasin rakenteesta. Entsyymiin on sitoutunut koentsyymiksi FAD

.

Toiminta

Ihmisen punasolujen sytokromi-b5-reduktaasin aminohappoketju koostuu 275 aminohaposta ja mikrosomeissa esiintyvä entsyymi on 25 aminohappoa pidempi. Toimiakseen entsyymi tarvitsee koentsyymikseen FAD-molekyylin. Sytokromi-b5-reduktaasin rakenteessa on spesifiset kohdat sekä substraattina toimivan NADH:n että FAD:n sitoutumiselle. Entsyymin toimintaa inhiboivat muun muassa elohopea, p-kloorimerkuribentsoehappo ja eräät lääkkeet kuten mepakriini ja dikumaroli.[1][2]

Mutaatiot sytokromi-b5-reduktaasin tuotantoa ohjaavissa geeneissä voivat johtaa entsyymin puutostilaan. Mutaatiot ovat resessiivisiä ja periytyvät autosomaalisesti. Sairauden tyypillisiä oireita ovat methemoglobinemia, syanoosi ja vaikea lihasten heikkous rasituksen jälkeen. Vaikeissa tapauksissa puutotilalla voi olla vaikutuksia henkiseen kehitykseen ja se voi olla myös tappava.[1][2][3]

Lähteet
  1. http://www.brenda-enzymes.org/php/result_flat.php4?ecno=1.6.2.2 BRENDA. Viitattu 04.06.2012. (englanniksi)
  2. P. David Josephy, Bengt Mannervik: Molecular toxicology, s. 491. Oxford University Press, 2006. ISBN 9780195176209. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 04.06.2012). (englanniksi)
  3. John P. Greer,Maxwell Myer Wintrobe: Wintrobe's Clinical Hematology, s. 1139. Lippincott Williams & Wilkins, 2008. ISBN 978-0781765077. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 04.06.2012). (englanniksi)
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.