Synnynnäinen sairaus

Synnynnäinen sairaus tai synnynnäinen vaiva on haitallinen tila, jonka henkilöllä on hänen syntyessään tai kehittyy ensimmäisen elinkuukauden aikana ilman selvää ulkoista vaikutusta. Synnynnäiset sairaudet kehittyvät yleensä jo ennen syntymää. Rakenteellisia synnynnäisiä sairauksia kutsutaan synnynnäisiksi anomalioiksi. Synnynnäisiksi sairauksiksi ei luokitella sikiön vaurioita, jotka aiheutuvat ulkoisista seikoista.

Synnynnäiset vaivat voivat johtua geenivirheestä, kohdunsisäisestä ympäristöstä, elinten morfogeneesin virheestä, infektiosta tai kromosomaalisesta virheestä. Vaivan vakavuus riippuu raskauden aikaisen ja jälkeisen tilojen välisestä monimutkaisesta vuorovaikutuksesta.[1] Tutkimukset eläimillä osoittavat, että äidin (ja mahdollisesti isänkin) ruokavaliolla, vitamiineilla, glukoosin saannilla jo ennen ovulaatiolla ja raskautta on vaikutus sikiön kehitykseen, kasvuun ja mahdollisiin vaivoihin.[2] Synnynnäistä sairautta aiheuttavaa ulkoista ainetta kutsutaan teratogeeniksi.