Sisäsiittoisuus

Pikkuserkusten tai sitä lähempien sukulaisten välisten avioliittojen yleisyys maailmassa.

Espanjan kuningas Kaarle II:n suvussa esiintyi useita lähisukulaisten avioliittoja, joiden vuoksi Kaarle oli pienikokoinen, sairaalloinen, henkisesti häiriintynyt sekä impotentti.

Ihmisen sisäsiittoisuus on seurausta avioliitoista, jotka solmitaan sukulaisten välillä. Naimalla lähisukulainen on joskus pystytty säilyttämään valta suvun sisällä. Omia lähisukulaisia naitiin esimerkiksi muinaisen Egyptin kuningashuoneessa ja eurooppalaisessa Habsburgien hallitsijasuvussa. Habsburgien suku sammui vuonna 1661, kun viimeinen kuningas, Espanjan Kaarle II, kuoli elettyään useiden perinnöllisten sairauksien varjostaman lyhyen elämän.[2]

Sisäsiittoisuutta on monessa mittakaavassa. Pienissä paikallisissa etnisissä ryhmissä, joissa geenitarjonta on hyvin rajoittunutta, ihmiset joutuvat lisääntymään toisten samaan ryhmään kuuluvien kanssa. Pohjois-Sentinel on esimerkki nykyään esiintyvistä sisäsiittoisista yhteisöistä.

Lähisukulaisten avioliitot ovat nykyisin harvinaisia useimmissa länsimaissa. Sen sijaan Pohjois-Afrikassa sekä Länsi-, Keski- ja Etelä-Aasiassa uusista avioliitoista 20 prosentista yli 50 prosenttiin on pikkuserkusten tai sitä läheisempien sukulaisten välisiä.[3] Muslimiyhteisöissä serkusavioliitot ovat tavallisia. Esimerkiksi Englannin Bradfordissa 75 % pakistanilaista alkuperää olevista menee naimisiin serkkunsa kanssa.[4]

Kansainvälisessä 1000 Genomes Project -hankkeessa kartoitettiin 26 kansaa edustavan 2 500 henkilön genomit ja tilastoitiin heidän sisäsiittoisuutensa määrät. Koko joukossa vähintään serkusten liittoa vastaavaa sisäsiittoisuutta esiintyi noin neljällä prosentilla tutkituista yksilöistä. Vähintään pikkuserkusten liittoa vastaavaa sisäsiittoisuutta esiintyi useimmin eteläaasialaisilla, noin 45 prosentilla tutkituista. Sekarotuisilla latinalaisamerikkalaisilla sisäsiittoisten osuus oli 41 prosenttia, eurooppalaisilla 17 prosenttia, afrikkalaisilla 14 prosenttia ja itäaasialaisilla 11 prosenttia. Suomalaisilla lukema oli 34 prosenttia.[5]

Suomen perustajaväestö tuhansia vuosia sitten oli pieni, ja sen jälkeen suomalaiset ovat lisääntyneet keskenään.[6] Suomeen syntyi sisäisiä isolaatteja 1600-luvulla, kun väestöä muutti rannikoilta ja Savosta pohjoisemmaksi. Näissä pienissä yhdyskunnissa ihmiset lisääntyivät keskenään vuosisatojen ajan. Suurin sisäsiittoisuuden esiintymä näistä on Kuusamo, jonka väestöstä suurin osa on 40 alkuperäisen perheen jälkeläisiä.[7]

Vanhemman ja hänen lapsensa tai kahden sisaruksen väliset avioliitot ovat kaikkialla kiellettyä insestiä. Lähisukulaisten välttämistä on selitetty Westermarck-ilmiöllä, joka vaikuttaa varhaisessa lapsuudessa.[3]

Bullterrieri-rodussa esiintyy sisäsiittoisuuden vuoksi runsaasti letaalia akrodermatiittia (LAD), jonka vuoksi pennulta puuttuu synnynnäisesti kateenkorva. Pentu kuolee usein ensimmäisenä elinvuotenaan. Tutkijat ennustavat, että tulevaisuudessa koko rotu voi kuolla sukupuuttoon sisäsiittoisuuden vuoksi.[8]

Ihminen aiheuttaa koe-eläimissä, kuten hiirissä, tietoisesti sisäsiittoisuutta, jotta satunnainen vaihtelu niiden ominaisuuksissa saadaan eliminoitua. Kotieläimissä sisäsiittoisuus takaa sen, että hyödylliset ominaisuudet, kuten suuri maidon tai villan tuotanto, yleistyvät. Koirien ja kissojen jalostuksessa sisäsiittoisuudella pyritään edistämään ominaisuuksia, joita kussakin rodussa arvostetaan.[2] Tämä aiheuttaa usein vakavia, periytyviä terveysongelmia ja rotujen geneettisen monimuotoisuuden katoamista.

Jotkin eliölajit, kuten Pyemotes boylei -punkki, suosivat sisäsiittoisuutta. Munien kuoriuduttua urospuoliset punkit hedelmöittävät välittömästi naaraspuoliset sisarensa.[2]

Gepardit kokivat geneettisen pullonkaulan 12 000 vuotta sitten. Lajin romahtanut kanta johti sisäsiittoisuuteen ja geneettisen vaihtelun katoamiseen.[9]

Kaikkein läheisintä sisäsiittoisuutta on itsehedelmöitys, jossa saman yksilön sukupuolisolut yhdistyvät.[10]

Sisäsiittoisuuden asteen voi esittää sisäsiittoisuuskertoimella. Se kuvaa todennäköisyyttä sille, että yksilön jonkin lokuksen kaksi geenimuotoa ovat identtisiä periytymisen seurauksena, ei mutaation johdosta. Esimerkiksi serkusten yhteisen jälkeläisen sisäsiittoisuuskerroin on 1/16 (6,25 %), pikkuserkusten 1/64 (1,56 %), sisarusten 1/4 (25 %) ja puolisisarusten 1/8 (12,5 %).[11][12]

Sisäsiittoisuutta voidaan ilmaista myös sukukatokertoimella (saks. Ahnenverlustkoeffizient (AVK)). Sukukatokerroin ilmaisee yksilön perimän vaihtelun määrää. Kertoimen laskemista käytetään erityisesti koirien ja kissojen jalostuksessa. Sukukatokerroin lasketaan jakamalla osamäärä olemassa olevien esivanhempien määrä (${\displaystyle A_{v}}$) mahdollisten esivanhempien määrällä (${\displaystyle A_{m}}$)

${\displaystyle \mathrm {A\!VK} =1-{\frac {A_{v}}{A_{m}}}}$

Saatua tulosta verrataan lukuun 100 %. Alhainen sukukatokerroin kertoo geneettisen vaihtelun vähäisyydestä kyseisessä yksilössä.

Koska läheistä sukua keskenään olevilla vanhemmilla on tavallista enemmän yhteisiä geenimuotoja, heidän lapsellaan on tavallista suurempi todennäköisyys saada sama muoto kummaltakin vanhemmaltaan. Tämä lisää riskiä saada perinnöllinen sairaus, joka ilmenee resessiivisesti eli vain, kun eliö saa kaksi kopiota muunnoksesta.[2]

Tavallisesti lapsella on noin neljän prosentin riski saada lievä tai vakava synnynnäinen vika. Serkusten lapsella riski on noin kaksinkertainen. Riskiarviota voidaan tarkentaa tutkimalla avioparin perimää ja sukuhistoriaa.[13]

Sisäsiittoisuus voi aiheuttaa perinnöllisten sairauksien lisäksi myös heikentynyttä elinvoimaa, pienempää kokoa ja alentunutta hedelmällisyyttä.[10]

Monilla koiraroduilla sisäsiittoisuus on aiheuttanut erilaisia yleisiä perinnöllisiä terveysongelmia. Villieläinpopulaatioissa sisäsiittoisuus voi aiheuttaa populaation altistumisen taudeille sekä populaation pienenemisen. Sisäsiittoisuutta voi aiheuttaa populaation pieni koko tai eristyneisyys esimerkiksi ihmisen toiminnan, kuten maatalouden, johdosta.[2]

Sisäsiitoksen haitalliset vaikutukset johtuvat sukulaispariutumisten aiheuttamasta homotsygoottisuuden lisääntymisestä: todennäköisyys kasvaa sille, että yksilöllä on kaksi samanlaista alleelia eli geenimuotoa yhdessä lokuksessa. Homotsygoottisuus ei itsessään ole vaarallista, mutta sen seurauksena esimerkiksi erilaiset resessiiviset eli väistyvästi periytyvät sairaudet pääsevät ilmenemään. Jotkin alleelit ovat homotsygootteina letaaleja eli vaikuttavat yksilön elinkelpoisuuteen ennen syntymää ja sen jälkeen. Sisäsiitos myös vähentää heteroosista koituvia hyötyjä.

Vaikka tietyissä tilanteissa sisäsiittoisuuden kautta tapahtuva letaalialleelien rikastuminen voi johtaa myös geeniperimän puhdistumiseen haitallisista mutaatioista, on sen nettovaikutus yleensä aina negatiivinen. Sisäsiittoisuus on nimittäin luonnossa useimmiten seurausta pienestä efektiivisestä populaatiokoosta, jolloin yksilöille ei jää muuta vaihtoehtoa kuin pariutua lähisukulaistensa kanssa. Tällöin menetetään myös runsain määrin hyödyllistä geneettistä muuntelua. Samalla kelpoisuusarvoltaan heikompien joskaan ei välttämättä letaalien mutaatioiden rikastuminen populaatiossa heikentää yksilöiden kelpoisuutta ja jälkeläistuotantoa. Tämä johtaa luonnossa eristyneissä populaatioissa, joissa sisäsiittoisuus on yleisintä, useimmiten entistä vakavampaan sisäsiittoisuuteen.

Vaikka jalostuksessa yleensä pyritään puhtaisiin linjoihin haluttujen ominaisuuksien homotsygotiaa kasvattamalla ja puhdistamalla kannasta haitalliset alleelit, ovat sisäsiittoisuuden yhteenlasketut haitat luonnossa siis huomattavasti suuremmat. Hyödyllisen geneettisen muuntelun menettämisen haitat ovat pitkällä tähtäimellä suurempia kuin pelkästä letaalialleelien kariutumisesta saatava hyöty, kun populaatio menettää suuren osan potentiaalistaan sopeutua mahdollisiin tuleviin muutoksiin. Yleensä myös niin kutsuttu positiivinen valinta muuttaa populaation HW-tasapainotilaa ja karsii haitallisia alleeleja huomattavasti tehokkaammin kuin sisäsiittoisuus, kun yksittäiset yksilöt pyrkivät maksimoimaan jälkeläistensä kelpoisuuden ja hyödylliset alleelit runsastuvat populaatiossa.