Prader–Willin oireyhtymä

Prader–Willin oireyhtymä (PWS) on kromosomissa 15 olevan geneettisen muutoksen aiheuttama oireyhtymä.[1] Jos kromosomin 15 alueen 15q12 häviämä periytyy isältä, on tuloksena Prader–Willin oireyhtymä. Jos sama virhe periytyy äidiltä, tuloksena on Angelmanin oireyhtymä.[2]

Syndrooman keskeisimpiä piirteitä ovat hidastunut kehitys, polyfagia eli ylensyönti, oppimisvaikeudet, lihasten heikkous, poikkeuksellinen lyhytkasvuisuus, tietyt kasvonpiirteet sekä vajaasti kehittyneet sukupuolielimet.[3] Osan oireyhtymään kuuluvista häiriöistä aiheuttaa väliaivojen hypotalamus. Syndrooma kuvattiin ensimmäistä kertaa 1956.

Prader–Willin oireyhtymän komplikaatiot saattavat olla vaarallisia. Ylensyönti saattaa johtaa ylipainoon, joka altistaa potilaan mm. verisuonisairauksille, sydänvialle ja diabetekselle. Jotkin syndrooman oireet ovat lievitettävissä hormoneilla, mutta valvottu erityisruokavalio on yhä tärkeä hoitomuoto. Lihasten heikkouden takia myös liikunnallinen ohjaus on monesti tarpeen.[4]

Prader–Willin syndrooman takana on hyvin harvoin periytyvä mutaatio, joten perheeseen ei todennäköisesti synny useampia PWS-lapsia. Potilaiden erityispiirteitä ovat monesti mantelin muotoiset silmät ja taipumus skolioosiin. Oireyhtymästä kärsivillä esiintyy myös psykooseja runsaammin kuin normaaliväestöllä.

Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin kolme lasta, joilla on Prader–Willin oireyhtymä.[5]

Oireyhtymä on nimetty sveitsiläisten lääkäreiden Andrea Praderin (1919–2001) ja Heinrich Willin (1900–1971) mukaan. Heidän tutkimusryhmänsä kuvasi oireyhtymän vuonna 1956.