Pitkä QT -oireyhtymä

Pitkä QT -oireyhtymä (Long QT syndrome, LQTS) on perinnöllinen sairaus, jossa sydämen sähköinen toiminta poikkeaa normaalista. Tämä altistaa vakaville rytmihäiriöille: pitkä QT-aika voi aiheuttaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtauksen (torsades des pointes), joka voi edetä kammiovärinäksi ja aiheuttaa kuoleman. QT-aika voi olla pidentynyt myös muista kuin perinnöllisistä syistä, esimerkiksi elektrolyyttihäiriöiden ja tiettyjen lääkeaineiden vuoksi (hankinnainen pitkä QT -oireyhtymä).

EKG-käyrä

Oireet

Pitkä QT -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä EKG:llä mitattava QT-aika on pidentynyt. Pidentynyt QT-aika ei kuitenkaan yleensä ”tunnu” miltään, ja kantaja voi elää oireettomana tietämättä sairaudestaan. Usein sairauden ensimmäisenä oireena on kuitenkin tajuttomuuskohtaus. Pitkä QT-aika nimittäin voi johtaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaukseen (torsades de pointes), jolloin sydämen kyky pumpata verta aivoihin häiriintyy ja aiheuttaa tajunnan menetyksen. Pitkä QT -oireyhtymä voi myös johtaa kammiovärinään ja sydämenpysähdykseen, joka voi aiheuttaa jopa sydänperäisen äkkikuoleman. Tyypillisesti tajuttomuuskohtaukset liittyvät voimakkaaseen fyysiseen rasitukseen tai jännittävään tai pelottavaan tilanteeseen. [1][2]

Riskitekijät

Pitkä QT -oireyhtymälle altistavia tekijöitä ovat sukuhistoria, muu sydänsairaus, elektrolyyttihäiriö (esim. alhainen kaliumtaso) ja tietyt lääkeaineet. Oireyhtymää esiintyy myös enemmän naisilla sekä vanhemmilla ihmisillä. [3]

Syyt

Sydämen normaali toiminta perustuu sydämessä syntyviin sähköisiin ärsykkeisiin, joissa solukalvojen ionikanavat, erityisesti kalium- ja natriumkanavat, ovat keskeisessä roolissa. [1]

Genetiikka

Useita geenejä on yhdistetty pitkä QT -oireyhtymään. Näistä suuri osa liittyy ionikanavien toimintaan. Pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot esimerkiksi vaikuttavat ionikanavien rakenteeseen tai määrään. [4]

LQTS-tyyppi Geeni
LQT1KCNQ1
LQT2KCNH2
LQT3SCN5A
LQT4ANK2
LQT5KCNE1
LQT6KCNE2
LQT7KCNJ2
LQT8CACNA1C
LQT9CAV3
LQT10SCN4B
LQT11AKAP9
LQT12SNTA1
LQT13KCNJ5
LQT14CALM1
LQT15CALM2

Diagnosointi

Diagnoosi perustuu erityisesti EKG-tutkimukseen mutta myös oireisiin ja sukuhistoriaan. EKG-tutkimuksissa tehdään usein EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (ns. Holter-tutkimus) ja rasitus-EKG. Joskus diagnosoimiseksi tehdään myös geenitutkimuksia. Diagnoosin saamiseksi QT-ajan on oltava vähintään 390 ms. [1]

Pitkä QT -oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään usein alla olevaa listaa. Alle 1 pistettä: ei pitkä QT -oireyhtymää; 1,5–3 pistettä: epäilty pitkä QT -oireyhtymä; yli 3,5 pistettä: diagnosoidaan pitkä QT -oireyhtymä.[4]

Kriteerit:

Hoito

Ensisijaisena hoitona on lääkehoito. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat beetasalpaajia, ja kaikkein eniten pitkä QT -oireyhtymän rytmihäiriöiden estolääkkeenä käytetään propranololia. Joskus sairastaville joudutaan lisäksi asentamaan sydämentahdistin. Muun hoidon lisäksi on tärkeä ehkäistä rytmihäiriöitä myös muilla elintavoilla. Sydämen normaalille toiminnalle neste- ja suolatasapaino ovat elintärkeitä. Erityisesti riittävä kaliumin saanti on tärkeää sydämen toiminnalle. [1]

Ennuste

Ennuste diagnoosin saaneelle on hyvä: oireyhtymä ei yleensä lyhennä elinikää, jos henkilö huolehtii lääkityksestä ja välttelee rytmihäiriöille altistavia tilanteita. [1]

Yleisyys

Perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän esiintyvyys on n. 1:2 000. [4]

Lähteet
  1. http://www.sydan.fi/pitka-qt
  2. Pitkä QT–monimuotoinen oireyhtymä, Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 1998;114(19):1905, Heikki Swan, Katsaukset
  3. Thomson, Clare; Wright, Paul (2014-10-15). "Long QT syndrome". The Pharmaceutical Journal. 293 (7833)
  4. Nakano, Yukiko, and Wataru Shimizu. "Genetics of long-QT syndrome." Journal of human genetics 61.1 (2016): 51–55.
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.