Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (lyhyesti OI) eli synnynnäinen sidekudossairaus on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kollageenin, elimistön sidekudoksessa olevan valkuaisaineen, perintötekijöiden säätelemän rakenteen virheestä. Diagnoosi on johdettu sanoista osteogenese eli luun synty ja imperfect eli epätäydellinen. Sitä esiintyy noin 6:100 000 syntyneestä lapsesta. Suomessa sitä esiintyy noin 350 henkilöllä. Sitä on monia eri asteita, joista joillain se voi ilmetä vain pieninä oireina, ja toisella taas vaikeanakin kasvuhäiriönä ja liikuntavammana. Luuston haurauden seurauksena vähäinenkin ulkoinen voima tai vamma voi aiheuttaa luussa murtuman. Käytännössä murtumia voi tulla jopa yskimisestä, nauramisesta tai halaamisesta. Älylliseen kehitykseen sairaus ei vaikuta.
Luokittelu
I-tyyppi:
- tavallisin, 60–70 %:lla
- murtuma-alttius lievä tai keskivaikea, ilmenee yleisimmin leikki-iässä
- vähäiset luuston epämuodostumat
- normaali kasvu
- siniset silmänvalkuaiset
- usein kuulon heikkous
- periytyy vallitsevasti
II-tyyppi:
- harvinainen
- vaikea murtuma-alttius, alkaa jo sikiövaiheessa aiheuttaen kuoleman heti synnytyksessä
- periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös mahdollinen
III-tyyppi:
- vaikea murtuma-alttius
- luustossa epämuodostumia
- lyhytkasvuisuus
- valkoiset silmänvalkuaiset, varhaislapsuudessa heikosti sinertävät
- kuulon heikkous
- usein hauraat hampaat
- periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös mahdollinen
IV-tyyppi:
- vaihteleva murtuma-alttius
- lievät tai vaikeat luuston epämuodostumat
- vaihteleva kasvunhäiriö
- joskus kuulon heikkous
- hampaiden hauraus tavallista
- periytyy vallitsevasti
Potilaan OI-tyypin määrittäminen on kuitenkin vaikeaa, koska monilla potilailla on oireita eri tyypeistä.
Perinnöllisyys
OI periytyy yleensä vallitsevasti, joskin myös peittyvä periytyvyys on mahdollista. Sukupuolella ei OI-sairauden periytymisen kannalta merkitystä. Vallitsevassa muodossa OI:ta sairastavalle syntyy yhtä suurella todennäköisyydellä joko OI-lapsi, joilla on sairauden aiheuttaja myös perimässään, tai terveitä lapsia, jotka eivät myöskään kanna sairautta. Vallitseva muoto siirtyy siis sukupolvelta toiselle 50 %:n todennäköisyydellä.
Joskus täysin terveet vanhemmat voivat kuitenkin saada OI-sairaan lapsen, joka siirtää edelleen sairautta mahdollisille jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä. Tällöin on kysymyksessä vanhemman perimässä, joko muna- tai siittiösolussa, tapahtuneessa mutaatiosta. Mikäli lapsen OI voidaan varmasti päätellä mutaatioksi, ei ole todennäköistä, että hänen vanhempansa saisivat toista OI-lasta. Tämä näet edellyttäisi uutta ja täysin samanlaista perintötekijän muutosta.
Hoitomuodot ja kuntoutus
Tärkeimpinä hoitomuotoina pidetään murtumien määrän minimointia, murtumien hoitoa ja fysioterapiaa, jolla pidetään yllä yleiskuntoa ja pyritään vahvistamaan luustoa lihasten kautta. Myös vertaistuki on tärkeää, koska sairaus on niin harvinainen.