Norrien tauti

Norrien tauti on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa muun muassa näkö- ja kehitysvammaisuutta.

Norrie-potilaiden sokeus ilmenee varhain, ja yhdelle kolmasosalle potilaista kehittyy myöhemmällä iällä kuulovamma. [1] Tämä saattaa johtaa kuurosokeuteen. Potilailla esiintyy yleisesti myös mikrokefaliaa ja sukupuolielinten poikkeavuuksia. Sairaus on nimetty Gordon Norrien (1855–1941) mukaan[2].

Norrien tauti on joskus kutsuttu "Episkopin sokeudeksi" kyproslaisen kylän mukaan. Sairautta on todettu eri puolilla maailmaa. Oireyhtymä periytyy X-kromosomin kautta.[3]

Lähteet
  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=norriedisease
  2. Gordon Norrie (www.whonamedit.com)
  3. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/norrie.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.