Mendelian Inheritance in Man
Mendelian Inheritance in Man (tai Online Mendelian Inheritance in Man eli OMIM) on projekti, joka ylläpitää tietokantaa kaikista tunnetuista ihmisten sairauksista, jotka ovat kokonaan tai osittain geenien määrämiä. Tietokannassa on lueteltu myös tautiin liittyvät geenit. OMIM on Johns Hopkinsin yliopiston tutkijoiden kehittämä, ja online-version siitä teki National Center for Biotechnology Information.
Tietokannassa kaikki taudit ja geenit tunnistetaan kuusinumeroisella numerosarjalla, jonka ensimmäinen numero kertoo tavan, jolla tauti periytyy. NIM-koodin edessä voi olla myös jokin merkeistä *, #, +, %, tai ^. Merkki kertoo miten paljon minkäkin taudin periytyvyyteen liittyvistä geeneistä ja fenotyypeistä on tietoa.[1]
| 1. numero | Mahdolliset MIM-koodit | Periytymistapa |
| 1 | 100000–199999 | Autosomaaliset dominoivat lokukset tai fenotyypit (ennen 15. toukokuuta 1994) |
| 2 | 200000–299999 | Autosomaaliset resessiiviset lokukset tai fenotyypit (ennen 15. toukokuuta 1994) |
| 3 | 300000–399999 | X-kromosomaaliset lokukset tai fenotyypit |
| 4 | 400000–499999 | Y-kromosomaaliset lokukset tai fenotyypit |
| 5 | 500000–599999 | Mitokondriaaliset lokukset tai fenotyypit |
| 6 | 600000– | Autosomaaliset lokukset tai fenotyypit (15. toukokuuta 1994 jälkeen) |
Lähteet
- NIM Frequently asked questions OMIM (englanniksi)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.