Marker-kromosomi

Marker-kromosomi on pieni ylimääräinen kromosominpala, joka ei ole kiinnittynyt mihinkään muuhun kromosomiin, eikä vielä tiedetä, minkä kromosomin materiaalia se on. Osa markereista on viattomia, osa aiheuttaa kehityshäiriöitä.[1]

Kasvainsolulinjan karyotyyppi. 46 kromosomin lisäksi löytyy monien muiden kromosomipoikkeavuuksien ohella merkkikromosomi voidaan nähdä ylhäällä kuvassa.

Marker-kromosomi on pääpiirteissään osittainen trisomia. Joskus markeria hillitsee epäaktiivi perintöaines, jolloin sillä on hyvin vähän tai ei lainkaan vaikutusta. On olemassa joitain markereita, jotka kulkeutuvat perheessä vähäisellä vaikutuksella; ja joitain, jotka syntyvät ilman, että vanhemmat ovat sairastavia tai kantajia. Toisinaan markerit eivät periydy, sillä ne voivat kadota solujakautumisen aikana pienen kokonsa vuoksi. On olemassa henkilöitä, joilla on multippeleita markereita.

Erityisiä tutkimuksia aineksen tunnistamiseksi tehtäessä voidaan luoda johtopäätöksiä markerin vaikutuksesta. On olemassa tavallisempi marker, jota kutsutaan kromosomi 15:n käänteiseksi kahdentumiseksi. Tässä erityisessä syndroomassa esiintyy kehityksellisiä vajavaisuuksia ja fyysisiä muunnelmia. Vaikea tilanne syntyy, kun marker-kromosomi löytyy sikiökauden tutkimuksessa, lapsivesipunktiossa. Jos marker ei kuulu tavallisempiin markereihin eikä kummallakaan vanhemmista sitä ole, voi olla hyvin vaikeaa ennustaa markerin vaikutuksia. Tavallisesti, kun vanhempi kantaa samaa markeria, vaikutus on paljon pienempi.