Leberin synnynnäinen amauroosi
Leberin synnynnäinen amauroosi on ryhmä synnynnäisen tai vauvaiässä alkavan sokeuden aiheuttavia autosomin kautta resessiivisesti periytyviä sairauksia.[1] [2]
Leberin synnynnäiseen amauroosiin ei ole parantavaa hoitoa. Sairaus on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 2–3 / 100 000.[3] Se on kuitenkin melko tärkeä synnynnäisen sokeuden aiheuttaja (noin 10–18 %).[4]
Lähteet
- http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=13 (Arkistoitu – Internet Archive)
- http://www.nature.com/gt/journal/vaop/ncurrent/full/gt201666a.html
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/
- https://web.archive.org/web/20070402170210/http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.