LOSMoN

LOSMoN eli SMAJ-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (engl. spinal muscular atrophy, Jokela type), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti (engl. late-onset spinal motor neuronopathy)[1]. LOSMoN[2] on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Sen tyypillisiä oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi ALS-tauti. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin Pohjois-Karjalassa. Tauti periytyy vallitsevan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan, ja lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN- tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.[3]

Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan[4] mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio c.197G>T p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.[3]

Lähteet
  1. SMAJ (Spinal Muscular Atrophy, Jokela type) lihastautiliitto.fi.
  2. Jokela, Manu & Udd, Bjarne: Suomen Lääkärilehti, 2014, nro 45, s. 2974. Artikkelin verkkoversio (vaatii kirjautumisen). Viitattu 21.1.2021.
  3. Pimiä, Katarina: Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus Ilta-Sanomat. 7.12.2015. Arkistoitu 8.12.2015. Viitattu 7.12.2015.
  4. OMIM Entry – # 615048 – SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ omim.org. Viitattu 17.12.2017. (englanniksi)

    Aiheesta muualla
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.