Kromosomi

Kromosomi on yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka on kietoutunut kromatiiniksi histoniproteiinien ympärille. Kromosomit voivat sisältää geenejä kymmenistä tuhansiin. Kromosomien rakenne ja ulkonäkö vaihtelee huomattavasti solusyklin aikana. Mitoosin ja meioosin aikana kahdentunut kromosomi kiertyy tiiviiksi, yleensä X:n muotoiseksi rakenteeksi. Kromosomit kuvataan useimmiten juuri tämänkaltaisina metafaasikromosomeina.

Mitoosin metafaasissa oleva kromosomi. 1: kromatidi 2: sentromeeri 3 kromosomin lyhyt käsivarsi (p) ja 4: kromosomin pitkä käsivarsi (q).

Historia

Kromosomit löysi yhtä aikaa vuonna 1842 sekä sveitsiläinen kasvitieteilijä Karl Wilhelmi von Nägeli että belgialainen tutkija Edouard Van Beneden. Ensimmäisen kromosomien värjäysmenetelmän kehitti Walther Flemming. Hän teki kokeita soluille erilaisilla värjäysaineilla ja huomasi, että väriaine imeytyy vain tiettyihin solun osiin. Erään väriaineen avulla hän löysi solun tumasta X:n muotoisia kappaleita. Ne nimettiin kromosomeiksi. Nimi syntyi kreikankielisistä sanoista khroma eli väri ja soma eli kappale tai ruumis.

Normaali kromosomisto

Suvullisesti lisääntyvillä eliöillä on sukusoluja lukuun ottamatta kaikissa soluissaan nk. diploidinen kromosomisto (2n), jossa jokaista vastinkromosomia on kaksi kappaletta. Solun, yksilön tai lajin tyypillistä kromosomien määrää ja rakennetta kutsutaan karyotyypiksi. Ihmisen somaattisissa soluissa kromosomeja on yhteensä 46 (2n = 46). Toinen vastinkromosomeista on aina peritty äidiltä ja toinen isältä. Sukusoluissa on aina haploidinen kromosomisto (n), joka ihmisellä on 23. Uusi yksilö saa hedelmöityksessä täyden, diploidisen kromosomiston vanhempien haploidien sukusolujen yhtyessä.

Ihmisellä kromosomit 1–22 ovat autosomeja, eli niillä ei ole vaikutusta sukupuolen määräytymiseen. Sukupuolen määräävät X- ja Y-sukupuolikromosomit. Naisen sukupuolikromosomipari on XX ja miehen XY.

Kromosomipoikkeavuudet

Kromosomipoikkeavuudet ovat DNA-molekyylien rakenteen ja lukumäärän muutoksia, joilla voi olla hyvin erilaisia vaikutuksia yksilön kehitykseen. Kromosomipoikkeavuuksia voi esiintyä kromosomien lukumäärän poikkeavuutena eli aneuploidina, tai kromosomin rakenteen poikkeavuutena eli aneusomiana.

Kromosomipoikkeavuudet ihmisellä

Suurin osa kromosomipoikkeavuuksista johtaa ihmisellä spontaaniin aborttiin, joten ne ovat yleisin keskenmenon aiheuttaja.[1] Tästä huolimatta kromosomiston poikkeavuuksia esiintyy noin viidellä tuhannesta elävänä syntyneestä lapsesta. Näistä 2/3 on sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, ja 1/3 muiden kromosomien poikkeavuuksia.

Autosomien poikkeavuudet aiheuttavat yleensä kehityksessä vaikeampia ja laaja-alaisempia häiriöitä kuin sukukromosomien poikkeavuudet. Esimerkiksi tunnetuimmassa kromosomistomutaatiossa eli Downin oireyhtymässä (21-trisomia), jossa kromosomia 21 on poikkeuksellisesti kahden sijasta kolme, yksilöllä esiintyy useita fyysisiä erityispiirteitä ja vaihtelevanlaatuista kehitysvammaisuutta. Sen sijaan ylimääräiset sukupuolikromosomit eivät yleensä aiheuta vaikeaa kehitysvammaisuutta. Niiden poikkeavuuksien vaikutukset voivat olla hyvin spesifejä ja fyysiset erityispiirteet ovat usein hyvin lieviä tai puuttuvat kokonaan. Naisella voi olla kolme, neljä, viisi tai kuusi X-kromosomia, miehellä sekä X- että Y-kromosomeja voi olla poikkeava määrä (esimerkiksi karyotyyppi XXY tai XYY).

Rengaskromosomissa kromosomiparin päät ovat liimautuneet toisiinsa. Koska sekä pitkän että lyhyen varren päissä on häviämä, ja tärkeää perimäainesta saattaa puuttua, seuraa poikkeavuudesta muun muassa kehitysvammaisuutta.

Trisomia on tila, jossa kromosomistossa on parin sijasta kolme kromosomia. Useimmat trisomeista aiheuttavat keskenmenon tai kuoleman nuorella iällä. Henkiin jääneillä saattaa esiintyä kehitysvammaisuutta ja muita ongelmia.

Katso myös

Lähteet
  1. Miksi raskaus keskeytyy - ja joillakin naisilla jopa toistuvasti? Duodecim 1997;113(2):109 Maija Tulppala, Olavi Ylikorkala, Katsaus

    Aiheesta muualla
    Perinnöllisyystiede
    Peruskäsitteitä

    geeni · kromosomi · DNA · RNA · genomi · mitoosi · meioosi · genotyyppi · fenotyyppi · geneettinen koodi · mutaatio

    Osa-alueita

    ekologinen genetiikka · käyttäytymisgenetiikka · molekyyligenetiikka · populaatiogenetiikka

    Sovellutuksia

    DNA-profilointi · perinnöllisten sairauksien tutkimus · molekyylievoluution tutkimus · jalostus · geenitekniikka · geeniterapia

    Solut ja niiden osat
    Solut

    esitumalliset · aitotumaiset

    Solun rakenteet

    soluelimet · solukalvo · solulima · solun tukiranka · soluseinä · tuma

    Soluelimet

    diktyosomi · solulimakalvosto · Golgin laite · lysosomi · mikrovillus · mitokondrio · peroksisomi · proteasomi · ribosomi · solunesterakkula · kalvorakkula · viherhiukkanen

    Solun tukiranka

    mikrofilamentit · mikrotubulukset · välikokoiset säikeet

    Tuma

    tumahuokonen · tumakotelo · tumalevy · tumajyvänen

    Muita osia

    värekarva · siima · kromosomi · keskusjyvänen

     

    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.