Joubertin oireyhtymä
Joubertin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka piirteisiin lukeutuvat pikkuaivomadon puuttuminen tai vajaa kehittyneisyys, kehitysvammaisuus, hengitysoireet, ataksia, silmäviat sekä epätavalliset kielen- ja silmänliikkeet. Kävelemään oppii puolet vammautuneista, ja heilläkin se tapahtuu usein varsin myöhään. Useimmiten oireisto aiheuttaa varhaisen menehtymisen vauvana tai lapsena.
Marie Joubertin kumppaneineen vuonna 1969 kuvaama oireisto on erittäin harvinainen. Oireistosta tunnetaan eri muotoja. Se periytyy peittyvästi autosomissa[1].
Lähteet
- Kehitysvammahuollon tietopankki [vanhentunut linkki]
Viitteet
- Joubert Syndrome Foundation & Related Cerebellar Disorders: Frequently Asked Questions (Arkistoitu – Internet Archive)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.