Geneettinen sukututkimus

Geneettinen sukututkimus on nykyaikainen tutkimuksen ala, joka sai alkunsa ihmisen genomin eli perimän selvittämisen myötä. Vuodesta 1999 alkaen kuluttajat ovat voineet teettää DNA-tutkimuksen itsestään lähettämällä näytteensä tutkittavaksi palveluntarjoajalle ja vertaamalla sitten omia testituloksiaan muiden testattujen tuloksiin. Näytteenä käytetään elävältä ihmiseltä otettua poskisolunäytettä tai sylkinäytettä.[3][4][5]

Vuonna 1999 aloittaneen yhdysvaltalaisen Family Tree DNAn geenitesti on Suomessa suosituin.[6][4]

Yleisimmät geneettisen sukututkimuksen testit ovat Y-kromosomista tehtävä Y-DNA-testi eli isälinjan tutkimus, mtDNA-testi eli äitilinjan tutkimus sekä autosomaalisen DNA:n tutkimus. DNA-testillä voidaan selvittää muun muassa:[7]

• kahden yksilön keskinäistä sukulaisuutta
• saman sukunimen kantajien keskinäistä sukulaisuutta
• yksilön isä- tai äitilinjaa
• yksilön biomaantieteellistä ja etnistä taustaa
• kansojen muuttoliikkeitä ja geneettistä historiaa.

Y-DNA-testissä tutkitaan henkilön isälinjaa hänen Y-kromosominsa perusteella. Y-kromosomin DNA periytyy isältä pojalle lähes muuttumattomana, joten miehet, joilla on lähes identtinen Y-DNA, on yhteinen isälinjainen esi-isä.[8] Miehet jaetaan Y-kromosomin SNPien perusteella luokiteltuihin haploryhmiin ja STRien perusteella luokiteltuihin haplotyyppeihin.[9][10] Jokaisella haploryhmällä ja haplotyypillä on yksi yhteinen biologinen kantaisä, josta kaikki ryhmän jäsenet polveutuvat biologisen isälinjan kautta. Y-kromosomeissa tapahtuneiden mutaatioita vertailemalla voidaan mahdollisesti päätellä sukulinjojen erkaantumisen ajankohtia ja ajallisia järjestyksiä.

Havainnollistava kuva mtDNA:n periytymisestä äitilinjassa. Ylimmän rivin mustalla värillä merkitty nainen on kaikkien alimman rivin naisten kantaäiti.

mtDNA-testissä tutkitaan äitilinjaa mitokondrion DNA:n kautta. Mitokondrion DNA periytyy biologiselta äidiltä lähes muuttumattomana kaikille äitilinjaisille jälkeläisille, niin pojille kuin tyttärillekin.[11] mtDNA-testi ei anna yhtä tarkkoja tuloksia kuin Y-DNA-testi, sillä mutaatioita tapahtuu mtDNA:ssa suhteellisen harvoin.[12]

Autosomaalisen DNA:n testiä käytetään sukulaisuuksien selvittämiseen sekä biologisen isän että biologisen äidin kaikista sukuhaaroista. Tutkimuksessa vertaillaan kokonaisperimiä, ei vain suoria isä- tai äitilinjoja.[13] Testillä voi etsiä tai löytää vahingossa "etäserkkuja", joiden sukulaisuuden aste näkyy geenien yhteneväisyyksien määrästä. Toisaalta testi voi paljastaa, että oletetut sukulaiset eivät olekaan biologisia sukulaisia.[14]

Autosomaalisen DNA:n tutkimuksella voi saada tietoa myös etnisestä taustasta. Jotkin testit antavat tutkittavan etnisyyksien prosenttiosuudet tutkitusta geeniperimästä, mutta kyse on kuitenkin vain suuntaa antavasta arviosta. Vuonna 2018 etnisen taustan arvioiminen autosomaalisen DNA:n perustella on melko tarkkaa afrikkalaisen, indoeurooppalaisen, aasialaisen, intiaani- ja juutalaistaustan havaitsemiseksi ja erottamiseksi toisistaan, sillä nämä alueet ja ryhmät ovat keskenään melko erilaisia.[15] Niiden sisäisten etnisyyserojen tutkiminen sen sijaan antaa epäluotettavia tuloksia; tästä poikkeus ovat aškenasijuutalaiset, joiden perimä pystytään erottelemaan melko tarkasti.[16] Arviot tarkentuvat vuosien mittaan sitä mukaa, kun tieteenala kehittyy, tutkimuslaitosten algoritmit tarkentuvat ja vertailuryhmien koko kasvaa. Geenien periytymisen sattumanvaraisuus aiheuttaa tuloksiin kuitenkin aina epätarkkuutta.[15] Alan neljä suurinta toimijaa on yhdysvaltalaisia. Ne testaavat DNA:sta samansuuruisen osan, noin 700 000 kohtaa, mutta eri paikoista.[15]

Tieteelliset tutkimukset nykyään elävien ihmisten DNA:sta sekä muinais-DNA-tutkimukset antavat merkittävää tietoa ihmiskunnan kehityksestä ja muuttoliikkeistä sekä selvittävät kansojen alkuperää. Aluksi tutkittiin Y-DNA- ja mtDNA-haploryhmien esiintymisiä ja yleisyyksiä eri puolilla maapalloa, mistä saatiin tietoa ihmiskunnan migraatiosta ja polveutumisesta. Muun muassa maltalaisten, intiaanien, afroamerikkalaisten, sanien, aškenasijuutalaisten ja Etiopian juutalaisten alkuperästä on saatu uutta tietoa tällaisilla geenitutkimuksilla.[7] Vuonna 2005 käynnistyi National Geographic Societyn Genographic Project, jonka tavoitteena on maailman kansojen migraatiohistorian kartoittaminen satojen tuhansien DNA-näytteiden tutkimuksen kautta.[17]

Vuonna 2009 muinais-DNA-tutkimus alkoi kehittyä suurin harppauksin. Max Planck -instituutin Svante Pääbon kehittämien tekniikoiden ansiosta alettiin voida tutkia muinaisten ihmisten koko perimiä eikä vain Y- ja mtDNA:ta. Näin voidaan selvittää tutkitun yksilön kaikkien esivanhempien vaiheita paljon laajemmin. Alle kymmenessä vuodessa oli saatu tutkittua jo tuhansia kokonaisia muinaisia perimiä, joita on verrattu kymmeniintuhansiin nykyisin eläviin ihmisiin. Tämän nopeasti laajenevan tutkimuksen myötä useat vanhat käsitykset ihmisen muinaisista muuttoliikkeistä ovat kumoutuneet tai tarkentuneet, ja muinais-DNA-tutkimus on jo ohittanut arkeologian syvän menneisyyden ihmisväestöjen muutosten paljastamisessa.[18]

• Finland DNA Project / Suomi DNA projekti
• International Society of Genetic Genealogy ISOGG
• List of DNA Testing Companies
• Ruotsissa ratkaistiin vanha kaksoismurha geneettisen sukututkimuksen avulla – KRP:ssä suhtaudutaan varauksella tekniikkaan Yle, 2020