Gardnerin oireyhtymä

Gardnerin oireyhtymä on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus, jonka piirteisiin lukeutuvat paksusuolen polyypit. Oireisto aiheuttaa lisäksi muun muassa osteoomia, fibroomia, epidermaalikystia ja ylimääräisiä hampaita[1]. Sairauden aiheuttaa APC-geenin mutaatio. Se on familiaalisen adenomatoottisen polypoosin tyyppi[2].

Gardnerin oireyhtymään liittyvistä polyypeista tulee lähes varmasti pahanlaatuisia. Yhdellä ihmisellä miljoonaa kohden todetaan oireisto. Toteamishetkellä potilaat ovat keskimäärin 22-vuotiaita.[3]

Lähteet
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.