Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia

Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD) on perinnöllinen lihastauti.

FSHD:n geenivirhe on 4q35:ssa.

Sairauden ensioireet ilmaantuvat lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Lapaluiden siirrotus (”enkelinsiivet”) on yleensä ensimmäinen oire, ja sen seurauksena olkavarsien nosto olka-hartiatason yläpuolelle vaikeutuu. Lihasheikkoutta yläraajojen rintakehän lihaksissa ei varsinaisesti siis esiinny. Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, erityisesti silmäluomiin ja huuliin. Silmien sulkeminen jää usein epätäydelliseksi, ja osa potilaista ei pysty koskaan viheltämään. Mikäli sairaus alkaa lapsuudessa, voi osalle potilaista ilmaantua liitännäisoireina kuulohäiriö ja verkkokalvon rappeutuminen. Yleensä sairaus on hyvänlaatuinen ja hitaasti etenevä eikä vaikuta eliniän pituuteen. Sairauteen ei yleensä liity hengitysvajetta.

Sairaus periytyy autosomeissa vallitsevasti. Taudin kliininen kuva on tyypillinen ja johtaa usein oikeaan diagnoosiin. Varmentavia tutkimuksia ja lisätutkimuksia ovat DNA-analyysi, ENMG, seerumin kreatiinikinaasin määritys ja EKG. Fysioterapia on olennainen osa hoitoa ja seurantaa. Lapaluiden asentoa voidaan tarvittaessa korjata kirurgisesti.[1]