Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi eli FAP on APC- tai MUTYH-geenin mutaation aiheuttama perinnöllinen polyyppisairaus. Sairastuneen paksusuoleen kehittyy runsaasti aluksi hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka lopulta muuttuvat pahanlaatuisiksi ja aiheuttavat siten suolisyövän. Polyyppien merkkinä saattaa olla veri ulosteessa. Pahanlaatuiseksi muututtuaan sairaus voi aiheuttaa muun muassa laihtumista ja suolen toiminnan muutoksia. Etäpesäkkeitä voi kehittyä maksaan tai muualle.
Kun sairaus johtuu APC-geenin mutaatiosta, se periytyy autosomissa dominantisti. MUTYH-geenin mutaation aiheuttamana se periytyy autosomissa resessiivisesti.
Sairaus johtaa syöpään keskimäärin 39 vuoden iässä, mutta taudista tavataan myös muotoa, jossa polyyppien ja syövän kehittyminen viivästyy. Tällöin potilas sairastuu syöpään keskimäärin 55-vuotiaana.[1] Syöpä estetään paksu- ja peräsuolen poistolla.[2]
Hoitamaton FAP johtaa lähes varmasti syövän kehittymiseen.[3]