Emery–Dreifussin lihasrappeuma
Emery–Dreifussin lihasrappeuma (engl. Emery–Dreifuss muscular dystrophy) on hermostosta riippumaton lihasrappeuma. Oireyhtymän kuvasivat lääkärit Alan Eglin H. Emery (1928–) ja Fritz E. Dreifuss (1926–1997) vuonna 1961. Lihasrappeumaan kuuluu myös sydänlihaksen rappeutuminen. Emery–Dreifussin lihasrappeuma voi periytyä vallitsevasti tai peittyvästi. Perimäaineen mutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä varressa (Xq28).
Aiheesta muualla
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.