Emery–Dreifussin lihasrappeuma

Emery–Dreifussin lihasrappeuma (engl. Emery–Dreifuss muscular dystrophy) on hermostosta riippumaton lihasrappeuma. Oireyhtymän kuvasivat lääkärit Alan Eglin H. Emery (1928–) ja Fritz E. Dreifuss (1926–1997) vuonna 1961. Lihasrappeumaan kuuluu myös sydänlihaksen rappeutuminen. Emery–Dreifussin lihasrappeuma voi periytyä vallitsevasti tai peittyvästi. Perimäaineen mutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä varressa (Xq28).

Lähteet

Aiheesta muualla

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.