Crouzonin oireyhtymä
Crouzonin oireyhtymä on kallon- ja kasvonluiden kasvuhäiriö, joka esiintyy noin neljällä 100 000 vastasyntyneestä. Oireiston aiheuttaa 10. kromosomin pitkän käsivarren FGFR2- tai FGFR3-geenin mutaatio. FGFR2-geenin sama mutaatio johtaa suvusta riippuen joko Crouzonin tai Pfeifferin oireyhtymään. Crouzonin oireyhtymä periytyy vallitsevasti autosomissa. Vähän yli puolessa tapauksista on kyse uudesta mutaatiosta.[1]
Oireistolle ominaista on kallonluiden liian varhainen yhteen kasvaminen, jolloin pään muodosta tulee poikkeava. Tilaan liittyy erilaisia oireita ja komplikaatioita. Esimerkiksi keskikasvojen poikkeavan kehityksen takia voi ilmetä hengitysvaikeuksia. Oireiden vaikeusaste kuitenkin vaihtelee. Monesti oireyhtymä paljastuu heti tai pian lapsen syntymän jälkeen siihen liittyvien matalien silmäkuoppien ja ulkonevien silmien takia. Jos oireet ovat lieviä, diagnoosin voi saada ehkä vasta aikuisiällä,.[1]
Oireyhtymää hoidetaan leikkauksin. Hoitamattomana oireisto voi johtaa esimerkiksi sokeutumiseen, koska hoitamattomana aivoihin kohdistuva paine voi kasvaessaan vahingoittaa näköhermoa.[1]