Crigler–Najjarin oireyhtymä

Crigler–Najjarin oireyhtymä (CNS) on autosomissa resessiivisesti periytyvä äärimmäisen harvinainen sairaus, bilirubiinin konjugoitumishäiriö. Oireyhtymästä tunnetaan kaksi muotoa. Ykköstyypin kuvasivat vuonna 1952 Crigler ja Najjar. Kakkostyypin kuvasi vuonna 1962 Arias, ja sairaus tunnetaan myös Ariasin oireyhtymän nimellä. Ykköstyypille luonteenomaista on keltaisuutta aiheuttava hyperbilirubinemia ja siitä johtuva aivosairaus (kernikterus). Kakkostyypissä seerumin bilirubiinipitoisuus on alhaisempi ja kernikterus siten harvinaisempaa.

Crigler–Najjarin oireyhtymää on kuvattu kirjallisuudessa vain joitakin satoja tapauksia. Gilbertin oireyhtymä on paljon tavallisempi hyperbilirubinemian aiheuttaja.[1]

Hoitamaton ykköstyypin Crigler–Najjar-oireyhtymä johtaa varhaiseen kuolemaan kernikteruksen takia.

Lähteet
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.