Battenin tauti

Battenin tauti on lapsilla esiintyvä neuronaalinen seroidilipofuskinoosi. Harvinainen keskushermoston rappeumatauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Oireet puhkeavat noin 4–10-vuotiaana. Sairaus aiheuttaa muun muassa sokeutumisen, dementoitumisen ja epilepsiaa. Sairaus johtaa kuolemaan nuorella aikuisiällä[1].

Battenin tauti on nimetty Frederick Battenin (1865–1918) mukaan. Siitä on käytetty myös englanninkieliseen lyhenteeseen pohjautuvaa nimeä JNCL-tauti (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis).

Sairauden ilmaantuvuus eli esiintymistiheys on Suomessa 4,8/100 000. Parannuskeinoa tautiin ei tunneta.[2]

Lähteet
  1. Uutta tietoa kuolemaan johtavan JNCL-taudin syntymekanismeista, Biomedicum. Arkistolinkki, archive.is, tallennettu 24.5.2012.
  2. NCL
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.