Ataksia

Ataksia on neurologinen oire, joka tarkoittaa tahdonalaisten liikkeiden koordinaation häiriötä. Ataksia voi ilmetä esimerkiksi tasapainovaikeuksina, haparointina ja leveäraiteisena kävelynä. Ataksia voi olla oire jostakin hermostoperäisestä taudista tai vammasta, tai se voi aiheutua esimerkiksi lääkityksen sivuvaikutuksena. Eräs ataksian syy on alkoholin pitkäaikainen liikakäyttö, joka aiheuttaa pikkuaivojen vaurion kautta ataksiaoireita. Myös Angelmanin oireyhtymästä seuraa ataksiaa.

Perinnölliset ataksiat ovat vaikeita keskushermoston sairauksia. Ne johtuvat pikkuaivojen, aivorungon ja/tai selkäytimen asentotuntoa välittävien ratayhteyksien etenevästä vauriosta, joiden merkittävin oire on tasapainohäiriö. Ataktisen horjuvan kävelyn sekä liikuntakyvyn heikkenemisen lisäksi sairastuneilla voi esiintyä muita oireita, kuten puheen puuromaisuutta, silmien liikehäiriöitä ja raajojen kömpelyyttä. Sairastuneilla voi esiintyä myös muita hermostoperäisiä löydöksiä, esimerkiksi ääreishermoston rappeutumaa (polyneuropatiaa).[1]

Miras-syndrooma (Mitochondrial recessive ataxia syndrome) on osoittautunut yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiaksi suomalaisväestössä ja yleiseksi Pohjois-Euroopassa. Miras-syndroomaan sairastuminen on seurauksena, jos geenivirheen saa molemmilta kantajavanhemmilta. Syndroomaa voi kuitenkin sairastaa piilevästi ja olla kantajana sitä itse tietämättään. Joka 125. suomalainen kantaa geenivirhettä.[2]