Artsin oireyhtymä
Artsin oireyhtymä on X-kromosomin kautta peittyvästi periytyvä oireisto, jonka hollantilaiset tutkijat kuvasivat vuonna 1993.
Artsin oireyhtymälle ominaista on kuurosokeus tai vaikea kuulonäkövammaisuus, tasapainohäiriöt, neliraajahalvaus, henkinen kehitysvammaisuus, lihasvelttous, refleksittömyys ja surkastunut näköhermo. Syndrooma johtaa myös ennenaikaiseen kuolemaan, joka yleensä tapahtuu jo varhaislapsuudessa.
Artsin oireyhtymästä kärsivillä on monesti nielemis- ja hengittämisvaikeuksia.
Miehillä taudin ennuste on yleensä huomattavasti huonompi kuin naisilla, joilla taudinkuva saattaa rajoittua jopa vain kuulon heikkenemiseen aikuisiällä.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.