Angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset häiriöt, ataksia ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää. Luonteenomaisia ovat myös epileptiset kohtaukset, toistuvat naurunpuuskat sekä käsien nykiminen tai taputtelu. Aivosähkökäyrä on yleensä poikkeava. Tavallisesti oireyhtymästä kärsivät lapset ovat yliaktiivisia ja heillä on keskittymisvaikeuksia[1], vaikka nämä oireet yleensä lieventyvät ajan myötä. Ei tiedetä tarkkaan, mistä oireyhtymään liittyvät naurunpuuskat johtuvat. Yleisesti ottaen useimmat oireyhtymästä kärsivät ovat olemukseltaan iloisia, nauravia ja puheongelmista huolimatta mielellään kontaktia ottavia.

Angelmanin oireyhtymän aiheuttaa 15. kromosomin puutteellisuus tai sen geenin poikkeavuus. Jos kromosomin 15 alueen 15q12 häviämä periytyy äidiltä, on tuloksena Angelmanin oireyhtymä. Jos sama virhe periytyy isältä, tuloksena on Prader–Willin oireyhtymä.[2]

Angelmanin oireyhtymästä kärsivä saattaa elää yhtä pitkän elämän kuin normaaliväestönkin edustajat. Useimmat potilaat oppivat kävelemään, mutta sanallinen kommunikaatio jää hyvin vajavaiseksi niilläkin Angelman-ihmisillä, jotka oppivat puhumaan. Ensimmäiset Angelman-tapaukset todettiin Yhdysvalloissa 1980-luvun alussa, ja nyt tapauksia on todettu eri puolilla maailmaa. Diagnoosia ei yleensä saada tehdyksi heti lapsen synnyttyä vaan vasta varhaislapsuuden aikana. Suomessa on annettu noin 50 Angelman-diagnoosia, mutta uskotaan, että varsin moni tästä melko huonosti tunnetusta oireyhtymästä kärsivistä on yhä tunnistamatta.[3] Suomessa toimii oma Angelman-yhdistys.

Angelman-oireisia on arvioitu olevan väestöstä yksi 15 000:sta – 30 000:sta. Uskotaan, että kyseessä on kuitenkin alidiagnosoitu sairaus.[4]

Oireyhtymä kuvattiin ensi kertaa 1965. Siitä käytettiin alun perin nimeä "iloisen nuken syndrooma", mutta nykyinen suositeltu muoto on Angelmanin oireyhtymä. Aiempi kutsumanimi tulee juuri oireyhtymästä kärsivien iloisesta perusluonteesta.

Oireiden taso vaihtelee potilaiden välillä suurestikin. Oireet myös muuttuvat iän karttuessa: aikuisiällä yliaktiivisuus ja unihäiriöt lieventyvät ja kouristukset vähenevät tai peräti loppuvat. Murrosikä käynnistyy tavallisesti normaalisti tai vain hieman myöhässä, ja seksuaalisen kehityksen uskotaan olevan normaalia. On havaittu, että inkontinenssia esiintyy Angelmanin oireyhtymästä kärsivillä tavanomaista yleisemmin.

Angelmanin oireyhtymä ei vaikuta eliniän pituuteen merkittävästi.[5]

Colin Farrellin poika sairastaa Angelmanin syndroomaa.[6]