Argininosukkiinihappovirtsaisuus

Argininosukkiinihappovirtsaisuus eli ASA-uria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, josta kärsivän elimistöön kertyy ylimääräistä ammoniakkia. Taudinkuvaan voi kuulua myös hepatomegaliaa, epilepsiaa, kehitysvammaisuutta ja autistisia piirteitä. Tauti johtuu arginiinimeripihkahappolyaasientsyymin puutoksesta.

ASA-uriaa voidaan hoitaa vähäproteiinisella ruokavaliolla ja lääkityksellä. Potilaiden ylimääräinen ammoniakki ei poistu kehosta normaalisti virtsan mukana.

Argininosukkiinihappovirtsaisuus kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1958. Suomessa oli vuoteen 2002 mennessä todettu 17 tapausta.[1] Jotkut vammautuneet voivat käydä tavallista koulua, ja suomalaisista potilaista noin puolilla on myös kehitysvamma, hieman harvemmilla epilepsia.

Suomessa sairaus on tavallisin Pohjanmaalla. Potilaita on kaiken ikäisiä pikkulapsista ikäihmisiin.[2]

Lähteet
  1. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/asa_uria.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
  2. http://www.kvtl.fi/alue/76 (Arkistoitu – Internet Archive)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.