Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia eli ALD, myös Addison–Schilderin tauti,[1] on klassisessa muodossaan vaikea etenevä aivojen valkean aineen perinnöllinen sairaus, joka klassisessa muodossaan tunnetaan myös nimellä Lorenzon tauti.^lähde? Se johtaa hermosoluhaarojen demyelinisaatioon etenkin aivojen takaosien aksonien myeliinitupissa. ALD johtaa vuosi vuodelta vaikeutuvaan neurologiseen taudinkuvaan. Virheellinen geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa kohdassa q28. Virheen vuoksi menetetään eräs entsyymi, joka puolestaan johtaa hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (engl. Very Long Chain Fatty Acids, VLCFA) kertymiseen sekä veriplasmaan että solujen sisään. ALD rappeuttaa aivot ja yleensä tämä sairaus johtaa kuolemaan. Tautiin kuuluu Addisonin taudin ja Schilderin taudin piirteitä, minkä vuoksi se on nimetty myös Paul Ferdinand Schilderin ja Thomas Addisonin mukaan. Usein potilaat ovat kehitysvammaisia.

ABCD1-geenin sijainti X-kromosomissa

ALD ei ole pelkästään aivojen ja selkäytimen rakenteita etenevästi vaurioittava tila. Soluvaurioita tavataan myös muissa kudoksissa. Niistä tärkein on lisämunuaiskuori, jonka hitaasti etenevä kyvyttömyys tuottaa kortisolia (ja muita vastaavia hormoneja) johtaa toimintavajeeseen. Tästä syystä ALD-potilaalle saattaa kehittyä myös Addisonin tauti, joka jo sinänsä havaitsematta ja hoitamatta on hengenvaarallinen. Myös kivesten Leydigin solut vaurioituvat lähes aina. Koska oireyhtymään kuuluu aivojen kovettumista ja myeliinikatoa, epileptiset kohtaukset ja jäykkähalvaus ovat mahdollisia. Jotkut ovat sokeita tai afaattisia, ja joillekin kommunikointi voi olla liki mahdotonta. Selviytyminen Addison–Schilderin oireyhtymän kanssa on yksilöllistä: siinä missä jotkut kuolevat jo lapsuusvuosinaan, toiset voivat elää pitkälle keski-ikään.

ALD:n yksinkertaisin testi on mitata plasman VLCFA-pitoisuudet. Aivojen tilasta saadaan paljon tietoa myös toistettavilla magneettikuvauksilla (MRI).

ALD on X-kromosomisesti resessiivisesti periytyvä tila. Osa ”kantajanaisista” on lieväoireisia, suurin osa terveitä. Tyttäret ovat siis yleensä oireettomia, mutta tilastollisesti puolet heistä siirtää viallisen geenin eteenpäin, itse pysyen useimmin oireettomina. ALD on käytännöllisesti katsoen vain poikien ja miesten sairaus. ALD:n tärkein ainakin joissain tapauksissa toimiva hoitomuoto on luuydinsiirto.

Addison–Schilderin oireyhtymästä kärsii arviolta yksi ihminen 20 000–50 000:stä.[2]