Patau sindrome
Patau sindromea, 13. kromosomaren trisomia da. Bere agerrera 1:25.000 da, eta patau sindromedun haurdunaldi gutxi gauzatzen dira guztiz. Jaiotzera heltzen direnak oso goiz hiltzen dira, 2-3 hilabeteen artean. Patauk aurkitu zuen 1960an eta amaren meioisian emandako akatsa izan ohi da. Arriskua amaren adinarekin bat igotzen da.
- Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Patau sindrome | |
---|---|
Deskribapena | |
Mota | gaixotasun kromosomikoa, total autosomal trisomy (en) , trisomy 13 (en) eritasuna |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa |
Honen izena darama | Klaus Patau (en) |
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | Q91.7, Q91.5, Q91.6 eta Q91.4 |
GNS-9-MK | 758.1 |
DiseasesDB | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
eMedicine | 001660 |
MeSH | D000073839 |
Disease Ontology ID | DOID:11665 |
Ezaugarriak
- Adimen urritasuna.
- Holoprosentzefalia, prosentzefaloak induzitzen duenez aurpegiaren eraketa hurrengo egituretan akatsak eman daitezke: begi arazoak (ziklopia, mikroftalmia, anoftalmia); erbimuturra; ahosabai etena eta mikrozefalia.
- Polidaktilia.
- Belarri akatsak.
- Bihotz akatsak.
Ikusi baita
Kanpo estekak
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.