Kariotipo

Kariotipoa zelula baten kromosomen multzoaren argazki bat da. Argazki horretan zelula horren kromosoma guztiak agertzen dira, itxura eta tamainaren arabera sailkatuak. Giza zeluletan, adibidez, 23 kromosoma pare daude (22 pare kromosoma autosomikoak izanik eta beste pare bat kromosoma sexualak).

Kariotipoaren argazkia egiteko zelulak mitosiaren metafasean egon behar du, fase horretan kromosomak bikoiztuta baitaude eta bikoteetan agertzen baitira. Kariotipoa ikusteko zelula fetalak edo linfozitoak erabili ohi dira.

Emakume baten kariotipoa.

Kariotipoa berezkoa da espezie bakoitzean. Espezie baten kromosoma kopurua eta kromosoma horien ezaugarri morfologikoak berdinak dira espezie horren banako guztiengan. Kariotipoa egiteko nazioarteko parametro batzuk erabiltzen dira: kromosoma bikoteak neurriaren arabera sailkatzen dira, eta forma edo itxura ere kontuan hartzen da (batez ere zentromeroaren kokapena). Era honetan, zazpi talde bereizten dira:

• A taldea: 1, 2 eta 3 kromosoma pareak. Oso kromosoma handiak dira, metazentrikoak.
• B taldea: 4 eta 5 kromosoma pareak. Kromosoma handiak eta submetazentrikoak dira.
• C taldea: 6-12 kromosoma pareak, bai eta X sexu-kromosoma ere. Kromosoma ertainak eta submetazentrikoak dira.
• D taldea: 13, 14 eta 15 kromosoma pareak. Kromosoma ertainak eta akrozentrikoak dira.
• E taldea: 16, 17 eta 18 kromosoma pareak. Txikiak eta submetazentrikoak dira.
• F taldea: 19 eta 20 kromosoma pareak. Txikiak eta metazentrikoak dira.
• G taldea: 21 et 22 kromosoma pareak, bai eta Y sexu-kromosoma ere. Txikiak eta akrozentrikoak dira.

Kariotipoa aztertuz kromosomen akatsak antzeman daitezke: esaterako, kromosoma kopuruan egon daitezkeen irregulartasunak (trisomiak, monosomiak, etab), inbertsiak, translokazioak, etab. Hitz bitan esanda, mutazio kromosomikoak.

Kariotipoaren azterketa, beraz, oso lagungarria da jaioaurreko analisi medikoetan irregulartasun kromosomiko horiek antzemateko. Amniozentesi izeneko proban, esaterako, amnios fetaletik zelulak ateratzen dira kariotipo bat osatzeko, Down sindromea edo beste anomalia batzuk garaiz antzematekotan.