Edwards sindrome

Edwards sindromea 18. kromosoman izaten den trisomia da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da.

Ohar medikoa
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Edwards sindrome
Deskribapena
Motagaixotasun kromosomikoa, distichia (en) Itzuli, eyebrow hypertrophy (en) Itzuli, total autosomal trisomy (en) Itzuli, chromosomal anomaly with cataract (en) Itzuli, syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation (en) Itzuli, syndromic anorectal malformation (en) Itzuli, syndromic renal or urinary tract malformation (en) Itzuli, chromosomal duplication syndrome (en) Itzuli
eritasuna
Espezialitateamedikuntza genetikoa
Pediatria
Honen izena daramaJohn H. Edwards (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MKQ91.1, Q91.3, Q91.2 eta Q91.0
GNS-9-MK758.2
DiseasesDB13378
MedlinePlus001661
eMedicine001661
MeSHD000073842
Disease Ontology IDDOID:1085

Historia
John H. Edwards

Jatorriz John H. Edwards-ek deskribatu zuen lehen aldiz Wisconsineko Unibertsitatean 1960an. Izena, gaixotasun hau lehen aldiz deskribatu zuenaren abizena da, Eduard. Gaur egun, jaioberrien heriotza-tasa handia denez (kasuen % 90etik gora), gaixotasun hilgarritzat[1] hartu da.

Ezaugarriak
  • Utero barneko hazkuntza urritasuna.
  • Adimen urritasuna.
  • Garondo handia.
  • Bularrezur txikia.
  • Mikrognatia (hipoplasia barail hezurrean).
  • Hatzak beti tolesturik.
  • Haztazal hipoplasia.
  • Belarri txikiak eta beherago.
  • Alderantzizko oinazpi arkua.
  • Bentrikulu arteko bihotz akatsak.
  • Onfalozelea.

Trasmisioa

Eduard sindromea ez da transmititzen herentzia eredu espezifiko batekin, trismonia bat delako. Ausaz gertatzen da, eta ez da gurasoetatik seme-alabetara transmititzen. Beraz, ez da hereditarioa, eta ezin da hartu gaixotasun hau duen pertsona batekin kontaktuan egoteagatik; ez delako kutsakorra.

Erreferentziak
  1. (Gaztelaniaz) Cisne, El. (2022-07-15). «Síndrome de Edwards: ¿incompatible con la vida?» El Cisne (Noiz kontsultatua: 2023-06-12).

Ikus, gainera

Kanpo estekak
Medikuntza Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.