ABO (genea)

ABO
	Proteinak kodetzen dituen genea
Identifikadoreak
	Homologene: 69306 Genenames: ABO Ensemble: ENSG00000175164 eta Ensemble: ENSG00000281879
Taxoia	Homo sapiens
Asoziazio-genetikoa	malaria; Basedow-Gravesen eritasun; gizeneri; ultzera duodenal; arteria koronarioetako gaixotasun; pankreako minbizi; Graves' disease (en)
Kokapena
Kromosoma	human chromosome 9 (en)
Kokapen zitogenetikoa	9q34.2
Hasiera	133233278 bp[1]
Amaiera	133276024 bp[2]
Transkripzioak
RNA ID	NM_020469
Ensembl	Zerrenda ENST00000611156; ENST00000647353; ENST00000651471; ENST00000679909; ENST00000626615; ENST00000644422; ENST00000453660; ENST00000645810; ENST00000644755; ENST00000680600; ENST00000538324;
Beste espezieetan
Sagu arrunt	Abo (en)
Arratoi arrunt	Abo3 (en)
Arratoi arrunt	Abo2 (en)
Arratoi arrunt	Abo (en)
Gene-adierazpen eredua
	eta
Ontologia
Kodetzen du	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase (en)
Funtzio-molekularrak	Ikusi transferase activity (en) ; hexosyltransferase activity (en) ; metal ion binding (en) ; fucosylgalactoside 3-alpha-galactosyltransferase activity (en) ; glycoprotein-fucosylgalactoside alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase activity (en) ; glycosyltransferase activity (en) ; nucleotide binding (en) ; antigen binding (en) ; manganese ion binding (en) ; glycoprotein-fucosylgalactoside alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase activity (en) ;
Osagai-zelularra	Ikusi zelula-mintzaren osagai integrala; zelulaz kanpoko eremu; Golgi cisterna membrane (en) ; mintza; Golgi aparatu; Besikula;
Prozesu-biologikoak	Ikusi protein glycosylation (en) ; glycolipid biosynthetic process (en) ; lipid glycosylation (en) ; karbohidratoen metabolismo;

Histo-odol taldeko ABO sistema transferasa glukosiltransferasa jarduera egiten duen entzima bat da, ABO geneak kodetzen duena gizakiengan[3][4]. Ehun eta zelula mota askotan agertzen da gorputz osoan zehar[5]. ABO geneak odol taldeak aldatzen ditu norbanakoetan, zelula mintzeko glukoproteinen oligosakaridoak eraldatuz. Norbanakoek duten proteina sekuentzian dauden aldaketek odol talde hori zehazten dute. ABO geneak arteria koronarioetako gaixotasunekin lotu diren 27 nukleotido bakarreko polimorfismoetako bat darama[6].

Erreferentziak

eta http://identifiers.org/ensembl/ENSG00000281879 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175164 eta ENSG00000281879. Ensembl.
eta http://identifiers.org/ensembl/ENSG00000281879 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175164 eta ENSG00000281879. Ensembl.
(Ingelesez) Ferguson-Smith, M. A.; Aitken, D. A.; Turleau, Catherine; de Grouchy, J.. (1976-01-01). «Localisation of the human ABO: Np-1: AK-1 linkage group by regional assignment of AK-1 to 9q34» Human Genetics 34 (1): 35–43. doi:10.1007/BF00284432. ISSN 1432-1203. (Noiz kontsultatua: 2021-06-03).
«ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI»] www.ncbi.nlm.nih.gov (Noiz kontsultatua: 2021-06-03).
«BioGPS - your Gene Portal System» biogps.org (Noiz kontsultatua: 2021-06-03).
Mega, Jessica L; Stitziel, Nathan O; Smith, J Gustav; Chasman, Daniel I; Caulfield, Mark J; Devlin, James J; Nordio, Francesco; Hyde, Craig L et al.. (2015-06). «Genetic risk, coronary heart disease events, and the clinical benefit of statin therapy: an analysis of primary and secondary prevention trials» The Lancet 385 (9984): 2264–2271. doi:10.1016/s0140-6736(14)61730-x. ISSN 0140-6736. PMID 25748612. PMC PMC4608367. (Noiz kontsultatua: 2021-06-03).

Kanpo estekak

Datuak: Q14839826
Multimedia: ABO (gene) / Q14839826

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] ta http://identifiers.org/ensembl/ENSG00000281879 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175164 eta ENSG00000281879. Ensembl.

[2] ta http://identifiers.org/ensembl/ENSG00000281879 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175164 eta ENSG00000281879. Ensembl.

[3] (Ingelesez) Ferguson-Smith, M. A.; Aitken, D. A.; Turleau, Catherine; de Grouchy, J.. (1976-01-01). «Localisation of the human ABO: Np-1: AK-1 linkage group by regional assignment of AK-1 to 9q34» Human Genetics 34 (1): 35–43. doi:10.1007/BF00284432. ISSN 1432-1203. (Noiz kontsultatua: 2021-06-03).

[4] «ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI»] www.ncbi.nlm.nih.gov (Noiz kontsultatua: 2021-06-03).

[5] «BioGPS - your Gene Portal System» biogps.org (Noiz kontsultatua: 2021-06-03).

[6] Mega, Jessica L; Stitziel, Nathan O; Smith, J Gustav; Chasman, Daniel I; Caulfield, Mark J; Devlin, James J; Nordio, Francesco; Hyde, Craig L et al.. (2015-06). «Genetic risk, coronary heart disease events, and the clinical benefit of statin therapy: an analysis of primary and secondary prevention trials» The Lancet 385 (9984): 2264–2271. doi:10.1016/s0140-6736(14)61730-x. ISSN 0140-6736. PMID 25748612. PMC PMC4608367. (Noiz kontsultatua: 2021-06-03).