Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp

Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Kleinwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert. Die Gesamtheit dieser Befunde ist bei mehreren erblichen Knochenerkrankungen anzutreffen.

Synonyme
  • Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
  • Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS)

Differentialdiagnose

Die Abgrenzung zur ähnlichen Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED), entsprechend der Erstveröffentlichung im Jahre 1964 kann schwierig sein. Anscheinend sind die Syndrome jedoch nicht identisch.[1][2]

Literatur
  • G. Weissenbacher, E. Zweymüller: Gleichzeitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie. In: Mschr Kinderheilk. 1964; 112, S. 315–317.

Einzelnachweise
  1. OSMED. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  2. Weissenbacher-Zweymüller. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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