Trisomie 10

Eine Trisomie 10 ist eine durch eine Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosom 10s hervorgerufene Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q92.- Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
Q92.8 Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Bei Menschen mit Trisomie 10 ist das Chromosom 10 oder ein Teil davon dreifach (= trisom) statt üblicherweise zweifach (= disom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vorhanden.

Einteilung

Es werden folgende Formen der Trisomie 10 unterschieden:

  • Freie Trisomie 10: Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 10 komplett dreifach (trisom) vorhanden ist. Der Karyotyp der Freien Trisomie 10 lautet: 47,XX+10 bzw. 47,XY+10.
  • Translokations-Trisomie 10: Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 10 komplett dreifach (trisom) vorhanden ist, eines der Chromosomen 10 sich jedoch an ein anders Chromosom angelagert hat. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet.
  • Mosaik-Trisomie 10: Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 10 dreifach (trisom) vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen disomen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Karyotypen wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 10 lautet: 46,XX/47,XX+10 bzw. 46,XY/47,XY+10.[2]
  • Partielle Trisomie 10: Typus, bei dem die Chromosomen 10 zwar wie üblich zweifach (disom) in allen Körperzellen vorliegen, allerdings ein Teil eines der beiden Chromosomen 10 verzweifacht ist, wodurch eines der Chromosomen 10 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit insgesamt dreifach (trisom) vor.[3][4][5]
  • Mikroduplikationssydrom[6]

Einzelnachweise
  1. Eintrag zu Trisomie_10 im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  2. Mosaik-Trisomie 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Duplikation 10q, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Trisomie 10q, distale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Trisomie 10p. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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