Tricho-dento-ossäres Syndrom

Das Tricho-dento-ossäre Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Haare (trich-) und Zähne (dent-) kombiniert mit einer Osteosklerose (ossär). Sie gilt als Sonderform der ektodermalen Dysplasie.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haut

- Ektodermale Dysplasie

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Haar-Zahn-Knochen-Syndrom; TDO-Syndrom; taurodentismus, kinky-hair-syndrome; Robinson-Miller-Worth-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den kanadischen Pädiater Geoffrey Robinson und Mitarbeiter.[3]

Nicht zu verwechseln ist das Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 30 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, erstmals nachgewiesen von Lichtenstein et al.[4][2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DLX3-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.33 zugrunde, welches für das Distal-Less Homebox-Gen 3 kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • gelockte/geknickte Haare („kinky hair“) bei Geburt in bis zu 80 %, teilweise später sich normalisierend,
  • Schmelzhypoplasie mit Verfärbung,
  • Taurodontie der Molaren,
  • allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte, insbesondere in Ulna und Speiche, mit zunehmendem Alter auch in der Wirbelsäule,
  • verdicktes Schädeldach.

Ferner wurden beschrieben: brüchige Fingernägel, Neigung zu Karies und Abszessen, später Zahndurchbruch, Dolichozephalie, fehlende Pneumatisation der Nasennebenhöhlen.

Zahnabszess aufgrund schweren Verlustes an Zahnsubstanz bei Tricho-dento-ossärem Syndrom

Einteilung

Nach den klinischen Befunden werden drei Typen unterschieden:[1][6]

  • Typ I mit Haaranomalien im Kindesalter, Zahnanomalien mit Zahnverlust im 2.–3. Lebensjahrzehnt, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasie mit Dolichozephalie, prämature Nahtsynostose mit Balkonstirn; Gesichtsasymmetrie und Osteosklerose der Schädelknochen und der Schädelbasis
  • Typ II mit Haaranomalien von Geburt an, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasie mit Prognathie; prominenter Stirn, Osteosklerose der Schädelknochen und langen Röhrenknochen, verengte äußere Gehörgänge im männlichen Geschlecht
  • Typ III mit Haaranomalien, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasien mit prominenter Stirn, viereckigem Kinn, Osteosklerose des Schädels, Makrozephalie

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus klinischen und radiologischen Befunden und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit regelmäßiger Zahnkontrolle.

Heilungsaussicht

Die Prognose gilt als günstig ohne vermehrte Frakturneigung.[2]

Literatur
  • P. Jain, R. Kaul, S. Saha, S. Sarkar: Tricho-dento-osseous syndrome and precocious eruption. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. Band 9, Nummer 3, März 2017, S. e494–e497, doi:10.4317/jced.53348, PMID 28298997, PMC 5347304 (freier Volltext).
  • O. B. Al-Batayneh: Tricho-dento-osseous syndrome: diagnosis and dental management. In: International journal of dentistry. Band 2012, 2012, S. 514692, doi:10.1155/2012/514692, PMID 22969805, PMC 3434396 (freier Volltext).
  • M. Islam, A. G. Lurie, E. Reichenberger: Clinical features of tricho-dento-osseous syndrome and presentation of three new cases: an addition to clinical heterogeneity. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 100, Nummer 6, Dezember 2005, S. 736–742, doi:10.1016/j.tripleo.2005.04.017, PMID 16301156.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Tricho-dento-ossäres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. G. C. Robinson, J. R. Miller: Hereditary enamel hypoplasia: its association with characteristic hair structure. In: Pediatrics. Band 37, Nummer 3, März 1966, S. 498–502, PMID 5906373.
  4. J. Lichtenstein, R. Warson, R. Jorgenson, J. P. Dorst, V. A. McKusick: The tricho-dento-osseous (TDO) syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 24, Nummer 5, September 1972, S. 569–582, PMID 5054226, PMC 1762186 (freier Volltext).
  5. Trichodontoosseous syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Altmeyers Enzyklopädie

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