Tietz-Syndrom
Das Tietz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Albinismus und Taubheit.[1][2][3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.35 | Albinismus-Taubheit |
| H91 | Sonstiger Hörverlust |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Tietze-Syndrom, einer Chondroosteopathia der Rippe.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den deutsch-US-amerikanischen Kinderarzt Walter Tietz.[4][5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]
Ursache
Der Erkrankung liegen „missense“-Mutationen im MITF-Gen auf Chromosom 3 Genort p13 zugrunde, welches für den Microphthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor kodiert.[6]
Andere Mutationen in diesem Gen finden sich beim Waardenburg-Syndrom Typ 2A.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][3]
- genuiner Albinismus, zur Geburt schneeweiß, als Erwachsene helle Haut, weißes bis blondes Haar und Wimpern
- blaue Iris
- Hypoplasie der weißen Augenbrauen
- Innenohrtaubheit beidseits, Taubstummheit
Literatur
- T. Shigemura, M. Shiohara, M. Tanaka, K. Takeuchi, K. Koike: Effect of the mutant microphthalmia-associated transcription factor found in Tietz syndrome on the in vitro development of mast cells. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Bd. 32, Nr. 6, August 2010, S. 442–447, doi:10.1097/MPH.0b013e3181d9da5d, PMID 20485200.
- K. Izumi, T. Kohta, Y. Kimura, S. Ishida, T. Takahashi, A. Ishiko, K. Kosaki: Tietz syndrome: unique phenotype specific to mutations of MITF nuclear localization signal. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 1, Juli 2008, S. 93–95, doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01010.x, PMID 18510545.
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Enzyklopädie Dermatologie
- Tietz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- W. Tietz: Dominant albinism associated with deaf-mutism. Presented at American Society of Humangenetics, April 1960, S. 28–30.
- W. Tietz: A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. In: American Journal of Human Genetics. Band 15, September 1963, S. 259–264, PMID 13985019, PMC 1932384 (freier Volltext).
- Tietz albinism-deafness syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.