Spondyloenchondrodysplasie

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und Enchondromen.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen; Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt; Roifman-Melamed-Syndrom; Enchondromatose Typ IV nach Spranger[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch den israelischen Radiologen Samuel Schorr und Mitarbeiter.[4]

Die (veraltete) Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Arbeit aus dem Jahre 2003 durch die kanadischen Ärzte Chaim M. Roifman und I Melamed.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv.[2] Es wurde auch über autosomal-dominante Vererbung berichtet.[6]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ACP5-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Hinzu können neurologische Symptome, Idiopathische thrombozytopenische Purpura oder Lupus erythematodes kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und röntgenologischen Befunden.

Literatur
  • Y. Bilginer, A. Düzova, R. Topaloğlu, E. D. Batu, K. Boduroğlu,.. Güçer, I. Bodur, Y. Al: Three cases of spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) with systemic lupus erythematosus: a case series and review of the literature. In: Lupus. Band 25, Nummer 7, Juni 2016, S. 760–765, doi:10.1177/0961203316629000. PMID 26854080 (Review).
  • R. Renella, E. Schaefer, M. LeMerrer, Y. Alanay, N. Kandemir, G. Eich, T. Costa, D. Ballhausen, E. Boltshauser, L. Bonafe, A. Giedion, S. Unger, A. Superti-Furga: Spondyloenchondrodysplasia with spasticity, cerebral calcifications, and immune dysregulation: clinical and radiologic delineation of a pleiotropic disorder. In: Am. J. Med. Genet. Band 140A, 2006, S. 541–550. [PubMed: 16470600, related citations] [Full Text]
  • H. Menger, K. Kruse, J. Spranger: Spondyloenchondrodysplasia. In: J. Med. Genet. Band 26, 1989, S. 93–99. [PubMed: 2918547, related citations] [Full Text]

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Spondyloenchondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. S. Schorr, C. Legum, M. Ochshorn: Spondyloenchondrodysplasia. Enchondromatomosis with severe platyspondyly in two brothers. In: Radiology. Band 118, Nummer 1, Januar 1976, S. 133–139, doi:10.1148/118.1.133. PMID 1244645.
  5. C. M. Roifman, I. Melamed: A novel syndrome of combined immunodeficiency, autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia. In: Clinical genetics. Band 63, Nummer 6, Juni 2003, S. 522–529. PMID 12786759.
  6. R. Bhargava, N. J. Leonard, A. K. Chan, J. Spranger: Autosomal dominant inheritance of spondyloenchondrodysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 135, Nummer 3, Juni 2005, S. 282–288, doi:10.1002/ajmg.a.30732. PMID 15887273 (Review).
  7. Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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