Spondylo-karpo-tarsale Synostose

Klassifikation nach ICD-10
Q76.4	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule ohne Skoliose
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spondylo-karpo-tarsale Synostose oder Kongenitaler Synspondylismus ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Verschmelzungen von Wirbelkörpern und von Mittelhand- und Mittelfußknochen.[1]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffen berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-rezessiv. Es sind auch Familien mit autosomal-dominantem Erbgang beschrieben.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen bei der rezessiven Vererbung Mutationen im FLNB -Gen im Chromosom 3 am Genortp14.3 zugrunde, das für Filamin B kodiert.[2] Ferner können auch Mutationen im MYH3-Gen im Chromosom 17 an p13.1 ursächlich zugrunde liegen.[3]

Klinik und Diagnostik

Diagnostische Kriterien sind:[4][5]

Kleinwuchs aus dem Rumpf
Karpale Koalition
Tarsale Koalition
Ausgebliebene Segmentation der Wirbelkörper typischerweise ohne Rippenfehlbildungen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der spondylokostalen Dysostose, bei denen auch regelmäßig Rippenveränderungen auftreten, das Klippel-Feil-Syndrom, die autosomal-dominante Form der Spondylokostale Dysostose und das Syndrom der multiplen Synostosen.[1]

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch den australischen Humangenetiker C. R. Wiles und Mitarbeiter unter der Bezeichnung „Congenital synspondylism“.[6]

Siehe auch

Bumerang-Dysplasie

Literatur

S. Yasin, O. Makitie, S. Naz: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome due to a novel loss of function FLNB variant: a case report. In: BMC musculoskeletal disorders. Band 22, Nummer 1, Januar 2021, S. 31, doi:10.1186/s12891-020-03890-2, PMID 33407338, PMC 7789006 (freier Volltext).
A. Bazzocchi, P. Spinnato, M. P. Aparisi Gómez, D. Mercatelli, U. Albisinni: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome: "Bat wings" spinal fusions and "ladybug" carpal coalitions. In: Pediatrics and neonatology. Band 60, Nummer 4, 08 2019, S. 469–470, doi:10.1016/j.pedneo.2018.08.007, PMID 30245165.
S. Mangaraj, A. K. Choudhury, M. Singh, D. Patro, A. K. Baliarsinha: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome. A rare case of short stature and congenital scoliosis. In: Clinical cases in mineral and bone metabolism : the official journal of the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism, and Skeletal Diseases. Band 14, Nummer 2, 2017 May-Aug, S. 258–261, doi:10.11138/ccmbm/2017.14.2.258, PMID 29263747, PMC 5726223 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Spondylo-karpo-tarsale Synostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
S. R. Cameron-Christie, C. F. Wells, M. Simon, M. Wessels, C. Z. Tang, W. Wei, R. Takei, C. Aarts-Tesselaar, S. Sandaradura, D. O. Sillence, M. P. Cordier, H. E. Veenstra-Knol, M. Cassina, K. Ludwig, E. Trevisson, M. Bahlo, D. M. Markie, Z. A. Jenkins, S. P. Robertson: Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3. In: American Journal of Human Genetics. Band 105, Nummer 3, September 2019, S. 669, doi:10.1016/j.ajhg.2019.08.007, PMID 31491409, PMC 6731374 (freier Volltext).
C. Steiner, N. Ehtesham, K. D. Taylor, E. Sebald, R. Cantor, L. M. King, X. Guo, T. Hang, M. S. Hu, J. R. Cui, B. Friedman, D. Norato, J. Allanson, C. Honeywell, G. Mettler, F. Field, R. Lachman, D. H. Cohn, D. Krakow: A locus for spondylocarpotarsal synostosis syndrome at chromosome 3p14. In: Journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, April 2004, ISSN 1468-6244, S. 266–269, PMID 15060099, PMC 1735744 (freier Volltext).
A. Singh, S. Kapoor, G. Pradhan: Urolithiasis in a child with Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome: A Co-Incidence. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Bd. 7, Nr. 9, September 2013, ISSN 2249-782X, S. 2031–2032, doi:10.7860/JCDR/2013/5605.3398, PMID 24179936, PMC 3809675 (freier Volltext).
C. R. Wiles, T. F. Taylor, D. O. Sillence: Congenital synspondylism. In: American journal of medical genetics. Bd. 42, Nr. 3, Februar 1992, ISSN 0148-7299, S. 288–295, doi:10.1002/ajmg.1320420305, PMID 1536163.

Weblinks

Medline Plus

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[Orpha-1] Spondylo-karpo-tarsale Synostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Spondylocarpotarsal synostosis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] S. R. Cameron-Christie, C. F. Wells, M. Simon, M. Wessels, C. Z. Tang, W. Wei, R. Takei, C. Aarts-Tesselaar, S. Sandaradura, D. O. Sillence, M. P. Cordier, H. E. Veenstra-Knol, M. Cassina, K. Ludwig, E. Trevisson, M. Bahlo, D. M. Markie, Z. A. Jenkins, S. P. Robertson: Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3. In: American Journal of Human Genetics. Band 105, Nummer 3, September 2019, S. 669, doi:10.1016/j.ajhg.2019.08.007, PMID 31491409, PMC 6731374 (freier Volltext).

[4] C. Steiner, N. Ehtesham, K. D. Taylor, E. Sebald, R. Cantor, L. M. King, X. Guo, T. Hang, M. S. Hu, J. R. Cui, B. Friedman, D. Norato, J. Allanson, C. Honeywell, G. Mettler, F. Field, R. Lachman, D. H. Cohn, D. Krakow: A locus for spondylocarpotarsal synostosis syndrome at chromosome 3p14. In: Journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, April 2004, ISSN 1468-6244, S. 266–269, PMID 15060099, PMC 1735744 (freier Volltext).

[5] A. Singh, S. Kapoor, G. Pradhan: Urolithiasis in a child with Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome: A Co-Incidence. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Bd. 7, Nr. 9, September 2013, ISSN 2249-782X, S. 2031–2032, doi:10.7860/JCDR/2013/5605.3398, PMID 24179936, PMC 3809675 (freier Volltext).

[6] C. R. Wiles, T. F. Taylor, D. O. Sillence: Congenital synspondylism. In: American journal of medical genetics. Bd. 42, Nr. 3, Februar 1992, ISSN 0148-7299, S. 288–295, doi:10.1002/ajmg.1320420305, PMID 1536163.