Spatacsin

Spatacsin (engl. auch Spastic paraplegia 11 protein, kurz SPG11) ist ein Protein. Es wird vom SPG11-Gen’ codiert, das beim Menschen auf Chromosom 15 (15q21.1) lokalisiert ist. Spatacsin wird im Nervensystem gebildet, insbesondere im Kleinhirn, in der Großhirnrinde und im Hippocampus.[1] Die Funktion des Proteins ist noch unklar.[2]

Spatacsin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 278,9 Kilodalton / 2443 Aminosäuren (Isoform 1)

236,5 Kilodalton / 2.079 Aminosäuren (Isoform 2)
266,6 Kilodalton / 2.330 Aminosäuren (Isoform 3)

Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Transmembranprotein
Isoformen 3
Bezeichner
Gen-Namen SPG11 , KIAA1840
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 80208 214585
Ensembl ENSG00000104133 ENSMUSG00000033396
UniProt Q96JI7 Q3UHA3
Refseq (mRNA) NM_001160227 NM_145531
Refseq (Protein) NP_001153699 NP_663506
Genlocus Chr 15: 44.56 – 44.66 Mb Chr 2: 122.05 – 122.12 Mb
PubMed-Suche 80208 214585

Mehrere Mutationen des SPG11-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Paraplegien, der autosomal-rezessiv vererbten spastischen Paraplegie 11 (SPG11).[1]

Einzelnachweise
  1. S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
  2. A. Abdel Aleem, N. Abu-Shahba u. a.: Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. In: European journal of medical genetics. Band 54, Nummer 1, 2011 Jan-Feb, S. 82–85, doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.006. PMID 20971220. PMC 3073376 (freier Volltext).
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