Spastin

Spastin (engl. auch spastic paraplegia 4 protein, kurz SPG4) ist ein Protein. Es wird vom SPAST-Gen kodiert, das beim Menschen auf Chromosom 2 (2p22.3) lokalisiert ist. Es gibt zwei Isoformen des Spastins aufgrund von zwei vorhandenen Startcodons im SPAST-Gen. Spastin besitzt 2 strukturelle Domänen: eine AAA-Domäne (ATPases associated with a variety of cellular activities, auch AAA-Kassette) zur Hydrolyse von ATP und eine MIT-Domäne (microtubule interacting and trafficking) zur Interaktion mit den Mikrotubuli. Spastin spielt eine Rolle beim Abbau der Mikrotubuli, einem wichtigen Bestandteil des Zytoskeletts.[1]

Spastin

Vorhandene Strukturdaten: 3EAB, 3VFD

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 616 aa
Sekundär- bis Quartärstruktur Homohexamer
Bezeichner
Gen-Namen SPAST ADPSP; FSP2; SPG4
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.6.4.3, ATPase
Reaktionsart Abspaltung eines Phosphatrests
Substrat ATP + H2O
Produkte ADP + Phosphat
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 6683 50850
Ensembl ENSG00000021574 ENSMUSG00000024068
UniProt Q9UBP0 Q9QYY8
Refseq (mRNA) NM_014946 NM_001162870
Refseq (Protein) NP_055761 NP_001156342
Genlocus Chr 2: 32.06 – 32.16 Mb Chr 17: 74.34 – 74.39 Mb
PubMed-Suche 6683 50850

Mehr als 150 verschiedene Mutationen des SPAST-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Spinalparalysen, der autosomal-dominant vererbten spastischen Paraplegie 4 (SPG4).[1]

Einzelnachweise
  1. S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
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