Sorsby Fundusdystrophie

Die Sorsby Fundusdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Makuladystrophie mit zentralem Beginn im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautablösung und -atrophie.[1][2] Synonyme sind: Sorsby-Syndrom II, pseudoinflammatorische Fundusdystrophie.

Klassifikation nach ICD-10
H35.5 Hereditäre Netzhautdystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem „Sorsby-Syndrom“ genannten Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B.[3] Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den polnisch-englischen Augenarzt Arnold Sorsby (1901–1980) und Mitarbeitern.[4] Die Erkrankung wurde bereits 1940 vom Autor erwähnt.

Ursache und Verbreitung

Der Erkrankung liegen Mutationen im TIMP3-Gen auf Chromosom 22 Genort q12.3 zugrunde.[5] Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Es gibt aber auch eine autosomal-rezessiv vererbte Form.[2][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Manifestation im Erwachsenenalter
  • Beginn mit Makulaödem, Blutungen und Exsudaten um das 40. Lebensjahr herum
  • allmähliche Atrophie mit Pigmentierung und Aderhautskerlose
  • fortschreitende Veränderung der Netzhautperipherie
  • im Verlauf ist der Fundus ausgeprägt atrophisch und pigmentiert
  • schließlich entwickelt sich eine massive Sehbeeinträchtigung

Die Schwere der Erkrankung kann individuell unterschiedlich sein.

Diagnose und Differentialdiagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie

Eine Behandlung mit intravitrealer Gab von Antikörpern gegen den Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) ist möglich.[9]

Literatur
  • Z. Li, M. P. Clarke, M. D. Barker, N. McKie: TIMP3 mutation in Sorsby's fundus dystrophy: molecular insights. In: Expert reviews in molecular medicine. Band 7, Nummer 24, Oktober 2005, S. 1–15, doi:10.1017/S1462399405010045, PMID 16259644 (Review).
  • F. A. Alsaffar, A. H. Mujamammi, M. S. Aldughaim, M. J. Nicklin, M. D. Barker: Evidence that all Sorsby's fundus dystrophy mutations cause TIMP3 dimerization resulting in impaired inhibition of VEGFR2. In: Genes & diseases. Band 10, Nummer 1, Januar 2023, S. 45–47, doi:10.1016/j.gendis.2022.03.008, PMID 37013036, PMC 1006632 (freier Volltext).

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Sorsby Fundusdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. A. Sorsby, M. E. Mason: A fundus dystrophy with unusual features. In: The British journal of ophthalmology. Band 33, Nummer 2, Februar 1949, S. 67–97, doi:10.1136/bjo.33.2.67, PMID 18111349, PMC 510908 (freier Volltext).
  5. Sorsby fundus dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Drusen, familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Arthur Baston, Christin Gerhardt, Souska Zandi, Justus G. Garweg: Visual Outcome after Intravitreal Anti-VEGF Therapy for Macular Neovascularisation Secondary to Sorsby’s Fundus Dystrophy: A Systematic Review. In: Journal of Clinical Medicine. 2021, Band 10, Nummer 11, S. 2433 doi:10.3390/jcm10112433.

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