Schnyder-Hornhautdystrophie

Die Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie des Stromas mit Trübung der Hornhaut und Ablagerungen von Kristallen mit zunehmendem Visusverlust.[1]

Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Kristalline stromale Dystrophie; SCD; Schnyder’sche kristalline Hornhautdystrophie (SCCD); Schnyder’sche kristalline Dystrophie ohne Kristalle; Schnyder’sche hereditäre kristalline Stromadystrophie; Zentrale stromale kristalline Hornhautdystrophie; lateinisch Degeneratio cristallinea corneal hereditaria[2]

Die Namensbezeichnung[3] bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch W. F. Schnyder.[4][5]

Die Erstbeschreibung stammt von J. M. Van Went und F. Wibaut aus dem Jahre 1924.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1] Ein Großteil der Betroffenen stammt aus Schweden oder Finnland.[7]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im UBIAD1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.22 zugrunde, welches für UbiA prenyltransferase domain containing 1 (transitional epithelial response protein 1) kodiert, das im Cholesterolstoffwechsel eine Rolle spielt.[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter
  • meist beidseitige, aber nicht immer zeitgleiche Veränderungen
  • ringförmige, gelblich-weiße Trübung aus feinen Kristallen in der Bowman-Membran, nur bei etwa 50 % nachweisbar
  • allmählich abnehmender Visus

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, Lipid-Keratopathien, besonders der LCAT-Mangel, die Cystinose, Tyrosinämie, Bietti-Kristalldystrophie.[9]

Literatur
  • B. R. Lin, R. F. Frausto, R. C. Vo, S. Y. Chiu, J. L. Chen, A. J. Aldave: Identification of the First De Novo UBIAD1 Gene Mutation Associated with Schnyder Corneal Dystrophy. In: Journal of ophthalmology. Bd. 2016, 2016, S. 1968493, doi:10.1155/2016/1968493, PMID 27382485, PMC 4921136 (freier Volltext).
  • T. L. Rittenbach: A case of Schnyder corneal dystrophy with crystals. In: Optometry and vision science : official publication of the American Academy of Optometry. Bd. 90, Nr. 12, Dezember 2013, S. e301–e304, doi:10.1097/OPX.0000000000000076, PMID 24121409.

Einzelnachweise
  1. Schnyder-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. IC3D-Klassifikation
  3. Who named it
  4. W. F. Schnyder: Mitteilung über einen neuen Typus von familiärer Hornhauterkrankung. Abstract. In: Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1929, Bd. 10, S. 559.
  5. W. F. Schnyder: Scheibenförmige Kristalleinlagerungen in der Hornhautmitte als Erbleiden (degeneratio cristallinea corneal hereditaria). In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1939, Bd. 103, S. 494–502.
  6. J. M.Van Went, F. Wibaut: Een zyeldzame erfelijke hoornvliesaandoening. In: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 1924. Bd. 68(B), S. 2996–2997.
  7. emedicine
  8. Corneal dystrophy, Schnyder type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. J. S. Weiss, A. J. Khemichian: Differential diagnosis of Schnyder corneal dystrophy. In: Developments in ophthalmology. Bd. 48, 2011, S. 67–96, doi:10.1159/000324078, PMID 21540632 (Review).

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