SHOX-bedingter Kleinwuchs

Der SHOX-bedingter Kleinwuchs ist ein unspezifischer Kleinwuchs ohne sichtbare Skelettveränderungen, insbesondere ohne Madelung-Deformität und Verkürzung der Unterarme und Unterschenkel (Mesomelie). Die Körpergröße liegt zwei Standardabweichungen unter der mittleren Körpergröße der Vergleichsbevölkerung nach Alter und Geschlecht.[1][2] Diese Form unterscheidet sich vom „Idiopathischen Kleinwuchs“ durch das Vorliegen einer Mutation im SHOX-Gen.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: SHOX-Mangel-Kleinwuchs; (Dyschondrosteose); englisch Short Stature, Idiopathic, X-Linked; ISS.

Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1989 von A. Ballabio und Mitarbeitern.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt bei SHOX-bedingten Erkrankungen pseudoautosomal-dominant.

Bei etwa 10 bis 20 % des „Idiopathischen Kleinwuchses“ können SHOX-Mutationen nachgewiesen werden.[2]

Ursache

Es liegen Mutationen im SHOX-Gen oder am SHOXY-Gen an der PAR1-Region (Location Xp22.33 oder Yp11.32) zugrunde.[4][5] Dabei handelt es sich um eine heterozygote Deletion in 80 – 90 % oder um eine krankmachende Variante in 10 – 20 %.[2]

Das Homöobox-Gen ist während der Embryonalentwicklung an der Organisation des Körperbaus beteiligt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Eine eventuelle Mesomelie sowie eine Madelung-Deformität sind vor dem Schulalter noch nicht erkennbar.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich, wenn entweder eine Deletion oder eine pathogene Variante in der SHOX-Region nachgewiesen werden und ein entsprechender Kleinwuchs vorliegt, aber ohne Mesomelie und Madelung-Deformität.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

  • Turner-Syndrom
  • Idiopathischer Kleinwuchs (Größe unter der 3. Perzentile ohne nachweisbare knöcherne, hormonale, chromosomale oder genetische Ursache)

Therapie

Die Behandlung besteht in der Gabe von Rekombinant hergestelltem Wachstumshormon Somatropin (rhGH).[2]

Einzelnachweise
  1. SHOX-bedingter Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Gerhard Binder, MD and Gudrun A Rappold: SHOX Deficiency Disorders. In: GeneReviews®
  3. A. Ballabio, B. Bardoni, R. Carrozzo, G. Andria, D. Bick, L. Campbell, B. Hamel, M. A. Ferguson-Smith, G. Gimelli, M. Fraccaro: Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 86, Nummer 24, Dezember 1989, S. 10001–10005, doi:10.1073/pnas.86.24.10001, PMID 2602357, PMC 298630 (freier Volltext).
  4. Short Stature, Idiopathic, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Short Stature, Idiopathic, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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