SHORT-Syndrom
Das SHORT-Syndrom, Akronym für Short stature (Minderwuchs), Hyperextensible Gelenke oder LeistenHernie (oder beides), tiefliegende Augen (Ocular depression), Rieger-Anomalie und verspätetes Teething (Zahndurchbruch), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Aarskog-Ose-Pande-Syndrom; Lipodystrophie - Rieger-Anomalie – Diabetes; Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert J. Gorlin und Mitarbeiter[3] und im gleichen Jahr durch den US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner und Mitarbeiter.[4]
Das Syndrom ist nicht mit dem Short-QT-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PIK3R1-Gen auf Chromosom 5 Genort q13.1 zugrunde, welches für eine Regulatory subunit der Phosphoinositid-3-Kinasen (PI3K) kodiert.[5]
Dieses Gen ist auch bei der APDS (Immunodeficiency 36)[6] und der autosomal-rezessiven Agammaglobulinämie[7] beteiligt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation in der Neugeborenenzeit
- Kleinwuchs auch schon intrauterin
- Gedeihstörung
- Überstreckbarkeit der Gelenke
- Rieger-Sequenz
- Verzögerte Zahnung, Hypodontie, Schmelzdefekte
- Gesichtsdysmorphie: dreieckige Kopfform, Telekanthus, tiefliegende Augen, flache Nasenwurzel, dünne Nasenflügel, Mikrognathie, Mikrogenie, abstehende Ohren
- Augenauffälligkeiten wie Glaukom (in 50 %), abnorm gelagerte (Korektopie), schlitzförmige oder sogar mehrfach angelegte (Polykorie) Pupille.
- Lipodystrophie
- verzögerte Skelettreife
- dünne, trockene und gefältelte Haut
Hinzu können insulin-resistenter Diabetes (in 2/3 der Betroffenen nach dem 15 Lebensjahr) und Polyzystisches Ovar-Syndrom kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Mutation gesichert werden. Es müssen nicht alle Merkmale nachweisbar sein.[2]
Differentialdiagnostik
Therapie
Die Behandlung erfolgt symptombezogen.[2]
Literatur
- M. Klatka, I. Rysz, K. Kozyra, A. Polak, W. Kołłątaj: SHORT syndrome in a two-year-old girl – case report. In: Italian journal of pediatrics. Band 43, Nummer 1, Mai 2017, S. 44, doi:10.1186/s13052-017-0362-z, PMID 28472977, PMC 5418728 (freier Volltext) (Review).
- A. M. Innes, D. A. Dyment DA: SHORT Syndrome In: GeneReviews® [Internet], Seattle (WA), PMID 24830046, nih.gov
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- SHORT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- R. J. Gorlin, J. Cervenka, K. Moller, M. Horrobin, C. J. Witkop: Malformation syndromes. A selected miscellany. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 39–50, PMID 819054.
- J. A. Sensenbrenner, I. E. Hussels, L. S. Levin: A low birthweight syndrome, ? Rieger syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 423–426, PMID 819055.
- SHORT syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
