Robinow-Syndrom

Das Robinow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Kleinwuchs und verkürzte Unterarme sowie bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
-Robinow-(Silverman-Smith-)Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom; Robinow-Kleinwuchs; Robinow-Zwergwuchs; Fetal face-Syndrom; Akrale Dysostose – Gesichts- und Genitalanomalien; Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom; englisch Robinow-Silverman syndrome; Fetal face; costovertebral segmentation defect with mesomelia (veraltet).

Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909),[3] zusammen mit dem US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006) und Hugo D. Smith.[4]

Kleinkind mit Robinow-Syndrom
Röntgenbild des Armes mit Mesomelie und Brachydaktylie (A), Gingivahyperplasie (B) und Röntgen Thorax/Abdomenübersicht mit Halbwirbel und Blockwirbel (C)

Das Robinow-ähnliche Syndrom, Synonym: Saal-Greenstein-Syndrom, wird dem Peters-Plus-Syndrom zugeordnet.[5]

Nicht zu verwechseln ist das Robinow-Sorauf-Syndrom, eine Variante des Saethre-Chotzen-Syndroms.

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1:500.000 angegeben, bislang sind etwa 200 Fallbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.[3][2]

Einteilung

Je nach Vererbungsmodus können zwei Hauptformen unterschieden werden:[2]

Ursache

Der rezessiven Form liegen Mutationen im ROR2-Gen auf Chromosom 9 Genort q22.31 zugrunde.[8]

Bei der dominanten Form können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden:

In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.

Klinische Erscheinungen

Das Syndrom kann in sehr unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Klinische Kriterien sind:[1][2]

Hinzu kommen in 75 % Defekte der Wirbelsäule mit Halbwirbeln, Skoliose. Fast nur bei der rezessiven Form auch Rippenfusionen. Die Erkrankung ist assoziiert mit Ohrentzündungen, Hörverlust, Entwicklungsverzögerung, Atemwegserkrankungen, Muskelhypotonie und Trinkschwierigkeiten.

Diagnostik

Zur Diagnose führen das klinische Bild und das charakteristische Gesicht ('fetal face') der Patienten zusammen mit den radiologischen Veränderungen.[2]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Aarskog-Syndrom, das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom und die Spondylokostale Dysostose.[2]

Literatur
  • C. A. Bacino: ROR2-Related Robinow Syndrome. Synonym: Fetal Face Syndrome. In: [Internet.]
  • A. A. Kaissi, V. Kenis, M. Shboul, F. Grill, R. Ganger, S. G. Kircher: Tomographic Study of the Malformation Complex in Correlation With the Genotype in Patients With Robinow Syndrome: Review Article. In: Journal of investigative medicine high impact case reports. Band 8, 2020 Jan-Dec, S. 2324709620911771, doi:10.1177/2324709620911771, PMID 32172608, PMC 7074505 (freier Volltext).
  • A. M. Mossaad, M. A. Abdelrahman, M. A. Ibrahim, H. H. Al Ahmady: Surgical Management of Facial Features of Robinow Syndrome: A Case Report. In: Open access Macedonian journal of medical sciences. Band 6, Nummer 3, März 2018, S. 536–539, doi:10.3889/oamjms.2018.129, PMID 29610615, PMC 5874380 (freier Volltext).

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Robinow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. M. Patton, A. Afzal: Robinow syndrome. In: J Med Genet. Band 39, Nr. 5, 2002, S. 305–310, PMID 12011143. Full text
  4. M. Robinow, F. N. Silverman, H. D. Smith: A newly recognized dwarfing syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 117, Nummer 6, Juni 1969, S. 645–651, doi:10.1001/archpedi.1969.02100030647005, PMID 5771504.
  5. Robinow-ähnliches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Robinow syndrome, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Robinow syndrome, autosomal dominant 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. Robinow syndrome, autosomal dominant 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Robinow syndrome, autosomal dominant 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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