Ringchromosom

Klassifikation nach ICD-10
Q93.2	Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Als Ringchromosom, zirkuläres Chromosom oder Chromosomenring bezeichnet man ein ringförmiges Chromosom. Bei Prokaryoten, bei denen nur ein Nukleoid (Bakterienchromosom) vorliegt, hat dieses normalerweise eine zirkuläre Form. Bei Säugetieren handelt es sich hingegen um eine Strukturanomalie, die mit dem Verlust von Chromosomenmaterial verbunden ist.

Metaphasepräparat von Chromosomen einer Zelllinie mit einem Ringchromosom (R) und mehreren Schwesterchromatidaustauschen, von denen einige durch Pfeile markiert sind.

Anomalie

Ringchromosomen entstehen, wenn es während der Zellteilung zu zwei Brüchen in den Chromatiden eines Chromosoms kommt, sodass die Telomersequenzen verloren gehen. Dadurch können die Enden des linearen Chromosoms durch die DNA-Reparaturmechanismen nicht mehr als solche erkannt werden. Als Konsequenz können die Bruchstellen so verbunden werden, dass sie einen Ring bilden. Zerreißt dieser Ring während der Mitose, kann Chromosomenmaterial verloren gehen (Deletion).

Beim Menschen führen Ringchromosome, bei denen es zu Deletionen kommt, zu Syndromen, deren Symptome und Verlauf unterschiedlich sind.[1]

Beispiele sind das 18-R-Syndrom, das Ringchromosom-13-Syndrom, das Ringchromosom-15-Syndrom und das Ringchromosom-20-Syndrom.[2]

Weblinks

Ringchromosom-13-Syndrom bei einem erwachsenen Mann mit leichter mentaler Retardierung (PDF-Datei; 61 kB)
Ringchromosom-15-Syndrom bei einer erwachsenen Frau (PDF-Datei; 61 kB)
Unique – The Rare Chromosome Disorder Support Group

Einzelnachweise

Gholamali Tariverdian, Werner Buselmaier: Humangenetik. 3. Auflage. Springer-Verlag, Berlin/Heidelberg 2013, ISBN 978-3-662-07817-4, S. 148 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).
Walter Fröscher (Hrsg.): Die Epilepsien: Grundlagen, Klinik, Behandlung. 2. Auflage. Schattauer Verlag, Stuttgart [u. a.] 2004, ISBN 978-3-7945-2131-9, S. 42 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).

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[1] Gholamali Tariverdian, Werner Buselmaier: Humangenetik. 3. Auflage. Springer-Verlag, Berlin/Heidelberg 2013, ISBN 978-3-662-07817-4, S. 148 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).

[2] Walter Fröscher (Hrsg.): Die Epilepsien: Grundlagen, Klinik, Behandlung. 2. Auflage. Schattauer Verlag, Stuttgart [u. a.] 2004, ISBN 978-3-7945-2131-9, S. 42 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).