Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie
Die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit beidseitig netzartigen oberflächlichen Trübungen zentral in der Hornhaut.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Reis-Bückler-Hornhautentartung; Ringdystrophie, oberflächliche; Bücklers-Syndrom; Granuläre Hornhautdystrophie Typ III; Geografische Hornhautdystrophie; Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 1; Hornhautdystrophie, atypische granuläre; Hornhautdystrophie, granuläre, Typ 3; Oberflächliche granuläre Hornhautdystrophie; RBCD; Vordere limitierende Membrandystrophie Typ I; englisch annular corneal dystrophy; Reis-Bucklers Corneal Dystrophy; RBCD; Corneal Dystrophy Of Bowman Layer, Type I; CDB1
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die deutschen Augenärzte, den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1917 Heinrich Maria Wilhelm Reis (* 1872)[3] sowie Max Bücklers (1895–1969) mit einer Beschreibung aus dem Jahre 1949.[4][5]
Die Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie[6] gilt als Variante.
Die Bezeichnung „Reis-Bücklers“ wurde auch als Synonym für das Biber-Haab-Dimmer-Syndrom verwendet.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert.[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
- schmerzhafte rezidivierende Hornhauterosionen beidseits
- subepitheliale Trübung auf Bowman-Membran beschränkt
- symmetrische, netz- landkarten- oder ringähnliche Einlagerungen
- irregulärer Astigmatismus
- verminderte Hornhautsensibilität
- progrediente Visusverschlechterung
Remissionen im frühen Erwachsenenalter sowie spätere Rezidive möglich
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie (früherer Krankheitsbeginn, häufiger Erosionen) sowie die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie.[2]
Behandlung
Der Visus kann durch Keratomie, Photorefraktive Keratektomie oder lamelläre Keratoplastik verbessert werden.[2]
Literatur
- W. Y. Qiu, L. B. Zheng, F. Pan, B. B. Wang, Y. F. Yao: New histopathologic and ultrastructural findings in Reis-Bücklers corneal dystrophy caused by the Arg124Leu mutation of TGFBI gene. In: BMC ophthalmology, Band 16, Nr. 1, September 2016, S. 158; doi:10.1186/s12886-016-0325-y, PMID 27590038, PMC 5010699 (freier Volltext).
- H. U. Møller, D. Wittebolpost, E. G. Weidle: Reis-Bücklers dystrophy. In: Cornea, Band 25, Nr. 4, Mai 2006, S. 499; author reply 499–499; author reply 500, doi:10.1097/01.ico.0000183662.12697.e9, PMID 16670500.
- J. E. Winkelman, D. Wittebol-Post, J. W. Delleman: Ein Beitrag zur Hornhautdystrophie Reis-Bücklers. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 188, Nr. 2, Februar 1986, S. 143–147; doi:10.1055/s-2008-1050600, PMID 3520120.
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- W. Reis: Familiäre, fleckige Hornhautentartung. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1917, Band 43, S. 575.
- M. Bücklers: Über eine weitere familiäre Hornhautdystrophie (Reis). In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, 1949, Band 114, S. 386–397.
- Who named it
- Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
